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AML中APOE基因常见遗传变异分析

作者： 来源： 发布时间：2025-02-27

德国明斯特大学附属医院Ronnacker等报告，携带载脂蛋白E（APOE）2等位基因的急性髓系白血病（AML）患者，同种异体移植后生存率较低。当APOE2等位基因存在于宿主或来自供体时，与急性和慢性移植物抗宿主病（GvHD）风险的增高相关。（Blood. 2025年1月15日在线版）

APOE具有多种代谢和免疫调节功能。其常见种系变体APOE2、APOE3和APOE4有三种功能不同的基因产物。既往研究报道了APOE2和APOE4在免疫过程中的“阴阳”作用，但其在造血干细胞移植（HSCT）中的作用从未被研究过。

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为了评估受体和供体APOE基因变异与移植后预后的关系，该研究对2项当代队列（分别有数据348例和447例）中接受同种异体HSCT的AML患者进行了APOE基因分型。

结果显示，与APOE4携带者相比，在发现队列和验证队列中，携带至少一个APOE2等位基因的患者移植后死亡风险更高（HR分别为2.09和1.96，P值分别为0.024和0.040）。重度慢性GvHD（aHR=1.85，P=0.034）和非复发性死亡（aHR=1.72，P=0.044）均驱动了有害APOE2效应。在非APOE2受体中，与APOE2阴性移植物相比，APOE2阳性移植物与3~4级急性GvHD（aHR=2.82，P=0.012）和重度慢性GvHD（aHR=2.54，P=0.022）发生率的增高均相关。

总之，APOE2等位基因，通常被认为是普通人群中的长寿基因，当存在于宿主供体或移植供体时，与高风险的急性GvHD（aHR=2.75，P=0.002）、慢性GvHD（aHR=2.57，P=0.001）和移植后死亡（aHR=1.79，P=0.004）均相关。

 （编译 王雨萱）


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