美国马里兰大学医学院Fleur-Lominy等报告，急性髓系白血病（AML）黑人患者的生存结局比白人患者的更差，但增高的基因组风险与这种更差的结局无相关性。（摘要号290）

人口登记处和联盟合作组数据库强调了AML患者生存率的种族差异，这可归因于患病率的差异及致癌驱动因素对疾病生物学的影响。然而，基因组谱特征良好的黑人患者数量较少，这限制了相关结论外推的有效性。该项研究自ECOG-ACRIN癌症研究组分析了过去30年内密集化疗治疗的、新发成年AML患者的细胞遗传学和结局数据。患者按照自我报告的种族被分类为白人、黑人或其他种族。

结果显示，数据收集来自10项1984~2019年的、新发成人AML患者的Ⅱ期和Ⅲ期干预性试验。研究人群包括3469例白人、184例黑人及156例其他种族患者，其中黑人患者比例在试验中为1.1%~11%。黑人患者疾病诊断时的中位年龄为47.9岁，较白人患者的53.5岁显著更年轻（P<0.0004），但该确诊年龄仅能预测白人AML患者的无病生存期（DFS：白人，P<0.0001；黑人，P=0.48）。

117例黑人患者和2162例白人患者提供了完整的细胞遗传学结局数据。在复杂核型（CK）、CK合并（-5q）、-7/del（7q）、-17/del（17p）和AML-MRC[含+8和del（20q）]的患病率上，黑人与白人患者间无差异。

在具有FLT3-ITD（1218例）、CEBPA（576例）、TP53（572例）或NPM1（683例）分子数据的患者中，这些突变的患病率不存在种族差异。但黑人患者相对白人患者，NPM1突变与更差的总生存期（OS）相关（19.1个月 vs. 8.9个月，P=0.0095）。黑人患者和白人患者的疗效相似，其中完全缓解率分别为58.2%和57.5%（P=0.55），评估治疗耐受性的30天死亡率分别为7.1%和8.9%（P=0.50）。

但巩固方案存在显著差异。在接受干细胞移植（SCT）的患者中，白人患者接受异种性SCT的比例显著高于黑人的（48.5% vs. 37.1%，P<0.01）。

基于欧洲白血病网2017（ELN 2017）风险分层标准，风险良好、风险中等、风险不良这3种风险分层在预测OS方面无种族差异，其对应的黑人患者OS预测值依次为57.8个月、14.2个月和5.8个月（P=0.018），在白人患者中的依次为60.1个月、15.2个月和7.1个月（P<0.0004）。然而，它仅能预测白人患者的DFS（P<0.0001），而不能预测黑人患者的（P=0.48）。

总体而言，黑人种族是OS（HR=1.21，P=0.0383）和DFS（HR=1.31，P=0.017）较差的独立预后因素。

马里兰大学医学院Saint Fleur-Lominy认为：这些数据证实了种族在AML生存率中的独立预后相关性，并验证了ELN 2017细胞遗传学风险分层在不同种族群体中对OS的预测能力。由于数据集的局限性，该研究只分析了非常有限数量的突变。研究人员用不同的理论来解释黑人和白人患者AML死亡率的差异，这些理论包括治疗可及性、新疗法的可及性、疾病相关遗传异常的差异，但人们还没有完全了解导致结果差异的所有因素。需要更多研究以更好地理解种族间的结局差异，细胞遗传学与其他因素之间仍有可能相互作用。未来研究应结合MRD生物标志物探讨治疗缓解深度，探讨种族对共病突变及白血病干细胞转录组的影响，以更好地解释观察到的差异。

（编译 冯婧）