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BRCA1和BRCA2突变基因携带者比非携带者提前自然绝经？
作者： 来源： 发布时间：2013-12-20
澳大利亚研究者Collins等报告的研究显示，没有证据表明BRCA1和BRCA2突变基因携带者比非携带者有更高的淋巴结转移风险。（J Clin Oncol. 2013年9月30日在线版）
有数据显示BRCA1 突变基因与卵巢早衰相关，BRCA1和BRCA2突变基因的携带者可能比非携带者提早自然绝经（NM）。
研究者从BRCA1或BRCA2突变的家系中挑选出合适的突变基因携带者及非携带者。数据来自统一的自我测试问卷，每3年为一个队列。NM定义为无其他原因的自然停经12个月。Cox比例风险分析模型根据多种潜在因素的影响计算出从出生到NM数据。研究数据在早期就排除掉双侧卵巢切除，子宫切除，开始接受内分泌治疗，置入宫内避孕器（IUD），或罹患其他癌症的患者。风险比是通过比较携带者和非携带者平均NM年龄来估测。
结果显示，1840名女性符合研究入组条件。只有19%达到NM。其中达到NM的BRCA1和BRCA2携带者与非携带者相比比例更低。相反地，罹患癌症或切除卵巢而被排除在外的携带者比非携带者比例更高。校正过的风险比为1.03（95%CI 0.75-1.40，P=0.9）445名BRCA1携带者/559名非携带者；1.01（95%CI 0.71-1.42，P=0.9）374名BRCA2携带者/462名非携带者。
（编译 刘倩 审校 王东民）
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