美国St Jude儿童研究医院Ehrhardt等报告，较大剂量的蒽环类药物与儿童肿瘤生存者后续乳腺癌风险的增加相关，且该相关性不受已知癌症易感基因突变的影响。对比体格检查，影像学监测发现的乳腺癌不太可能需要化疗。(J Clin Oncol. 2019年5月10日在线版 doi: 10.1200/JCO.18.01099)

在儿童肿瘤生存者中，假设蒽环类相关的后续乳腺癌风险受TP53突变相关基因与环境相互作用的介导。为了特征化治疗/遗传风险以及乳腺癌筛查的影响，该研究自St Jude Lifetime队列中入组女性参与者，给予了基于风险的评估、事先的健康事件验证、胸部放射剂量测定和全基因组测序，并综述了乳房活检报告。包含139例患者的亚组同时接受了乳房磁共振成像和钼靶成像。

结果显示，入组1467名女性患者，56例患者在中位38.6岁(24.5~53.0岁)时发生了68例次乳腺癌。 35岁时，无胸部放射者的累积发生率为1%，胸部放射≥10 Gy者为8%。

在校正模型中，乳腺癌与≥20 Gy或的胸部放射相关(对比无放疗：HR=7.6，95%CI 2.9~20.4)，与蒽环类暴露相关(1~249 mg/m2对比无暴露：HR=2.6，95%CI 1.1~6.2;≥250 mg/m2对比无暴露：HR=13.4，95%CI 5.5~32.5)，与携带乳腺癌易感基因突变有关(HR=23.0，95%CI 7.3~72.2)。即便排除了癌症易感基因突变、胸部放射≥10 Gy或两因素兼有的生存者，蒽环类暴露剂量≥250 mg/m2仍与增高的乳腺癌风险显著相关。

钼靶的敏感性和特异性分别为53.8%和 96.3%，磁共振成像分别为69.2%和91.4%，两者联用分别为85.8%和99.7%。对比体格检查结果，成像法和/或预防性乳房切除法发现的乳腺癌更可能是原位癌、更小的乳腺癌、没有淋巴结受累的乳腺癌、不需化疗的乳腺癌。

(编译 靳雪欣)