北京大学肿瘤医院

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不同人种乳腺癌易感基因致病变异率分析

作者: 来源: 发布时间:2021-07-20

美国宾州大学佩雷尔曼医学院艾布拉姆森癌症中心Domchek等报告的一项大型人群的病例对照研究显示,在黑人和非西班牙裔白人乳腺癌女性中,12个乳腺癌易感基因中致病变异(PV)的患病率没有有临床意义的差异。该研究结果提示,就仅基于种族的基因检测相关的政策而言,尚无足够的证据予以改变。相反,应尽一切努力确保平等获得以及接受基因检测的机会,以尽量减少医疗和结局方面的差异。(JAMA Oncol. 2021年5月27日在线版 DOI:10.1001/jamaoncol.2021.1492)

与非西班牙裔白人乳腺癌女性相比,美国黑人女性乳腺癌易感基因中种系PV的患病率没有得到很好的描述。该研究的目的是了解美国黑人和非西班牙裔白人乳腺癌女性12个癌易感基因中PV的患病率是否存在差异。

参与者是被诊断患有乳腺癌的黑人和非西班牙裔白人女性,她们未经家族史或确诊年龄的筛选。数据收集时间为1993年6月至2020年6月,数据分析于2020年9月至2021年2月进行。主要结局是12个已建立的乳腺癌易感基因的种系PV患病率。

结果在3946例黑人女性(确诊时平均年龄56.5岁)和25 287例非西班牙裔白人女性(确诊时平均年龄62.7岁)中,12个乳腺癌易感基因中PV的综合患病率在种族上没有统计学差异(黑人为5.65%,非西班牙裔白人为5.06%;P=0.12)。

在非西班牙裔白人中CHEK2的PV患病率高于黑人(1.29% vs. 0.38%,P<0.001),而黑人患者在BRCA2(1.80% vs. 1.24%,P=0.005)和PALB2(1.01% vs. 0.40%,P<0.001)中有更高的PV患病率。对于雌激素受体阴性的乳腺癌,除了PALB2在黑人女性中较高外,其他PV的患病率没有差异。

在50岁前确诊的女性中,黑人与非西班牙裔白人女性的PV总体患病率没有差异(8.83% vs. 10.04%,P=0.25),在个体基因中,只有CHEK2的PV患病率因种族而不同。校正诊断年龄后,非西班牙裔白人与黑人女性的标准化PV患病率比率为1.08(95%CI 1.02~1.14),而BRCA2 PV患病率的差异不再具有统计学意义。

(编译 李海龙)