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284期《全球肿瘤快讯》-1.jpg

晚期癌症患者 可成药种系突变率为8%

作者： 来源： 发布时间：2021-07-20

美国纪念斯隆·凯特琳癌症中心Stadler等报告，8%的晚期癌症患者携带可成药的种系突变，其中40%接受了种系基因靶向治疗。种系测序分析可补充肿瘤治疗选择测序分析，或应用于所有晚期癌症患者。(J Clin Oncol. 2021年6月16日在线版DOI: 10.1200/JCO.20.03661)

晚期癌症患者越来越多地接受肿瘤突变分析。为了明确种系突变分析在晚期癌症患者治疗选择中的指导性，该研究纳入前瞻性签署知情同意接受种系癌症易感基因分析的癌症患者(2015~2019年)进行基因组分析。接受肿瘤进行生殖系。在携带可能致病的或有致病性(P/P)种系突变的患者中，使用精准肿瘤学知识库对可成药治疗性进行分类，并确定了接受种系基因型靶向治疗的转移性或复发性癌症患者。

结果显示，纳入逾50个恶性瘤种的11 947例患者，其中2037例(17%)携带种系 LP/P 变异。根据肿瘤学知识库分类，9%(1042例)的LP/P 变异具有治疗意义。BRCA 1/2 变异占可成药治疗结果的42%，其次是CHEK2(13%)、ATM(12%)、错配修复基因(11%)和PALB2(5%)。当仅分析9079例转移性或复发性癌症患者时，710例(8%)具有1级或 3B级遗传学改变，289(3.2%)接受了种系基因型靶向治疗。1级或 3B级遗传学改变的转移性癌症患者中，分别有61%和18%接受了种系基因型靶向治疗，在携带BRCA1/2、错配修复、PALB2、RADDOIC/D、BRIP1和ATM改变者中则分别为54%、75%、43%、35%、24%和19%。在接受PARP抑制剂治疗的携带BRCA1/2的患者中，45%(84li )不是乳腺癌或卵巢癌，且是在研究环境中给药。

(编译 王子予)


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