美国宾州大学佩雷尔曼医学院Lee等报告，在学术机构Biobank数据库中，局部前列腺癌队列的DNA修复基因种系突变率较低，其中非洲裔个体的更低。现有证据表明的、突变率超过2.5%的前列腺癌相关基因，仅见于高危、极高危和淋巴结阳性的局部前列腺癌患者。(Eur Urol. 2021年10月25日在线版 DOI: 10.1016/j.eururo.2021.09.029)

鉴定DNA修复基因中的种系突变对前列腺癌的个性化治疗具有重要意义。为了在多样化的Biobank数据库中识别出与局部前列腺癌相关的DNA修复基因，并确定基因检测负担，该项横断面研究入组2391例局部前列腺癌患者。1588例局部前列腺癌患者和gnomAD数据库中3273例无癌男性接受了遗传起源分析和17个DNA修复基因(不包括体细胞干扰)的突变率分析。

结果显示，罹患局部前列腺癌的个体中，非洲裔相对欧裔的DNA修复基因突变率更低(1.4% vs. 4.0%，P=0.02)。局部前列腺癌患者的突变率与Biobank数据库和gnomAD数据库对照中的相似，其在欧裔中分别为4.0% vs. 2.8%(P=0.15)和4.0% vs. 3.1%(P=0.04)，在非洲裔中分别为1.4% vs. 1.8%(P=0.8)和1.4% vs. 2.1%(P=0.5)。

基因罕见变异关联检测显示，与gnomAD数据库中的欧裔对照相比，只有BRCA2突变显著富集(1.0% vs. 0.28%，P=0.03)。分别有21%和11%的参与者为高风险人群和极高风险人群，其中分别有3.7%和6.2%携带任何的种系基因突变，分别有1.0%和2.5%携带BRCA2突变。 (编译 王博宇)