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基因检测结果显示CRC风险增加未带来行动增加

发表时间:2014-12-18
作者:张飞

    来自美国的一项前瞻性队列研究表明,与那些没有接受结直肠癌(CRC)风险评估的人相比,即使基因检测结果显示CRC风险增加,亦未能促使人们进行后续的CRC筛查。(Ann Intern Med. 2014;161:537-45) 

    研究者认为,他们的研究结果揭穿了一种被媒体广泛认可的说法,即增加个人的基因信息会促使人们采取更为健康的行为。

    先前的一项共涉及2037人的研究结果显示,在基因检测结束6月后,饮食中脂肪摄入,运动水平或焦虑症状方面无任何改变。该项研究与先前研究目的一致,即关注基因检测与个体行为的关系,由国立卫生研究院支持,共纳入50~79岁年龄段783人,此年龄段具有CRC发病平均风险,但没有被建议进行CRC筛查,无论是粪便潜血试验还是结肠镜检查。这些人群被分配接受常规护理或基因检测联合环境风险评估(GERA)。

    GERA是检测一种细胞叶酸代谢调节物-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的基因多态性和血清叶酸水平,既往研究结果显示,一定的MTHFR基因多态性联合低血清叶酸水平,患CRC风险增加一倍。

    该项研究结果显示,在后续的6月时间里,常规护理组和GERA组进行CRC筛查率并无显著性差别(35.7% vs 33.1%)。令人吃惊的是,在GERA组,确定为CRC平均风险者的后续肠镜筛查比率较高风险者亦无统计学差别(38.1% vs 26.9%;OR=0.75)。尽管经协变量如年龄、性别、种族、婚姻状况、教育程度和多种维生素使用调整后,两组接受CRC筛查仍未能达统计学意义。

    研究者指出,每个人都假定基因检测会改变人们的行为方式,但是实际情况是没有人这样做。他推测,一定程度的“基因决定论”可能让人们采取更为消极的行为;此外,尽管努力告知参与者,但他们可能还不理解CRC筛查是正确的下一步措施。另一种可能是人们没有区分基因检测只是用于确定患病风险而不能诊断疾病,即筛查检测主要是用来发现癌前病变和癌组织。