美国南加州大学诺里斯综合癌症中心Press等通过回顾性分析，对ASCO-CAP最新建议的乳腺癌HER2 FISH判读指南进行了验证，结果表明该推荐标准对于乳腺癌患者靶向用药有一定的帮助。(J Clin Oncol. 2016年8月29日在线版)

　　人类表皮生长因子受体2(HER2)是乳腺癌明确的预后指标，该基因扩增和过表达患者的无病生存率和总生存率明显低于不扩增者。曲妥珠单抗的靶向用药可明显改善该类患者的预后，也因此改变了乳腺癌的诊疗模式。正确检测和判断HER2与否扩增极其重要。

　　ASCO-CAP在2007年发布了乳腺癌HER2 FISH判读指南，于2013年更新了该指南，2014年对指南进行了补充。根据最新指南，Press等利用完善的注册临床试验(BCIRG-005、BCIRG-006、BCIRG-007研究)数据，根据新指南推荐标准对其进行重新评估。根据HER2/17号染色体着丝粒比值和每个肿瘤细胞平均HER2基因拷贝数，将患者分为以下5组：

　　第一组 HER2/CEP17比值≥2，HER2基因拷贝数≥4，该组免疫组化结果：47.3% HER2(3+)、28%HER2(2+);第二组 HER2/CEP17比值≥2，HER2基因拷贝数<4，该组免疫组化结果：>90% HER2(0 /1+);第三组 HER2/CEP17比值<2，HER2基因拷贝数≥6，该组免疫组化结果：HER2(0/1+/2+/3+);第四组  HER2/CEP17比值<2，her2基因拷贝数>90%HER2 (0 /1+);第五组 HER2/CEP17比值<2，HER2基因拷贝数<4，该组免疫组化结果：>90% HER2(0 /1+)。

　　通过对10468例患者的回顾性研究发现，五组患者比例分别为40.8%、0.7%、0.5%、4.1%、53.9%。BCIRG-006研究数据显示，只有第一组患者可从曲妥珠单抗治疗中显著获益(DFS，HR=0.71,95%CI 0.60~0.83，P<0.0001; OS, HR=0.69, 95%CI 0.55~0.85, P=0.0006)，第二组患者则不能从曲妥珠单抗治疗中显著获益。

　　第一组患者免疫组化检查结果HER2(3+)者居多，而第二、三、四、五组则不然，第二、四、五组免疫组化检查(0 /1+)比例较高。BCIRG-005研究中，第四组患者的DFS和OS并不显著劣于第五组。

　　人类乳腺癌相关研究已积累30余年的数据和文章，因此研究者认为，尽管ASCO-CAP所给出的HER2 FISH判读指南对于临床实践很有帮助，但是临床的判断以及长期随访资料对于检验评估标准依旧重要。

　　(编译 张雪莉 审校 黄焰)