ASCO在一个新的专家声明中指出：对于初诊肿瘤患者，肿瘤科医生在采集家族史时应该问清楚患者的一代及二代亲属的肿瘤发病情况。(J Clin Oncol.2014年2月3日在线版)

这个新的建议由M.D. Anderson癌症中心的Karen Lu博士带领15位专家的共同提出的。ASCO指出，尽管以前发布过关于基因检测及遗传性肿瘤易感因素的相关指南，但这是首次将采集肿瘤患者的家族史作为肿瘤诊治的推荐建议。

ASCO的主席Clifford A. Hudis谈到：一个完整的家族病史对明确患者的肿瘤是否与遗传基因相关起着重要的作用，它可以揭示一些重要的信息。因此可以帮助肿瘤专家制定最好的个体化治疗方案。

但是，对于如何补偿这种信息采集所耗费的时间，他们指出目前仍不清楚如何做才能最好的补偿这种服务。

Hudis医生也意识到这个问题，他认为：提高这项服务的补偿将帮助提供者投入为实现更高质量的肿瘤治疗所需要的额外的工作时间，很多的提供者经历了现行的服务费偿还体系下工作时间上的挑战。

作者们也发现：现在的电子健康信息系统缺乏捕获充足的家族病史信息的功能。尽管困难重重，但他们仍建议采集每位肿瘤患者的家族病史是一个对于肿瘤诊治而言短期内可以完成的目标。

10%-15%的患者有肿瘤家族史

作者认为，大约5%到10%的肿瘤与遗传性的肿瘤易感性有关。其中包括了与BRCA1/2 突变相关的遗传性的乳腺癌及卵巢癌，也包括了可以增高结直肠癌等肿瘤发病风险的林奇综合征(Lynch Syndrome)。明确这类患者无论对他们自己还是对他们的亲属都是有益的。

对于患者而言，这类信息可以影响治疗方案的选择(比如BRCA携带者的手术治疗)，也可告知他们需加强监测和预防第二肿瘤发生。

对于亲属而言，这类信息可以让他们做相关基因的检测以及通过筛选及预防的方法更好地控制发病的风险。

跟踪近亲属的肿瘤发病情况

追溯患者三代亲属的病史是当前医学遗传学的规范，ASCO根据现有证据得出的结论是：家族史中患者的近亲是最准确，而患者远亲的病史情况则精确度下降。患者的一级和二级亲属的肿瘤史往往已经足够。

因此，对于每一个肿瘤患者，ASCO建议确定患者的一级亲属(包括父母，子女和兄弟姐妹)及二级亲属(包括祖父母，阿姨/叔叔，侄女/侄子，孙子/孙女，以及表兄弟姐妹)中是否存在肿瘤病史。

对于每一个有肿瘤病史的亲属，ASCO建议记录详细信息，比如：诊断的年龄，原发癌的类型，(母亲和/或父亲)血统，种族，以及任何亲属中肿瘤相关基因检测结果。

作者认为：遗传性肿瘤易感性“红色预警”包括：肿瘤发病的年龄过早，患者的同一侧家族中有多个亲属罹患肿瘤，多个原发肿瘤，特别是不同的个体都罹患相同器官(例如，乳腺癌，结肠癌，或肾脏)的肿瘤。

也应直接问患者是否了解癌症易感倾向，基因检测，或种族相关的任何知识(例如，德系犹太人的祖先体内的BRCA1/2基因高突变率)。“因此，对于乳腺癌患者和/或卵巢癌，应特别询问在他们的母系或者父系亲属那边是否有犹太人的血统，”作者写道，如果他们这样做，可以采取更低的检测门槛。

家族史应该在初诊时就明确，但当发现更多新的信息时，应该重新评估。一旦病人与他们的亲属讨论肿瘤诊断时往往可以获得新的信息。

现已实施，但是仍然不够

2月3日在线发表在Journal of Clinical Oncology的一项研究认为：临床肿瘤学家已经在肿瘤患者的家庭病史的采集上不断进步，但仍然有提升的空间。

这项研究曾在2012年ASCO年会上报告了一些细节。其内容来自参加2011年ASCO的肿瘤学质量临床实践的271项实践调查的结果。它观察了遗传咨询和测试实践在10,466例乳腺癌或结肠直肠癌患者中的作用。

来自佛蒙特州的伯灵顿大学Marie Wood博士带领的团队发现，审阅所有医疗记录，其中77.0%患者记录了一级亲属中有或无肿瘤病史，61.5%的患者记录到二级亲属的肿瘤病史。

但是只有40.0%的患者有完整的肿瘤家族病史。采用遗传咨询/测试的患者只占所有患者的22.1%，但是可能有家族遗传的患者中，只有不到一半(42.7%)的患者采用遗传咨询/测试。

作者指出，与大肠癌相比，肿瘤学家更有可能寻找乳腺癌患者家族遗传线索。他们注意乳腺癌比大肠癌更具有遗传倾向。通过遗传咨询/检测有可能发现患家族遗传性肿瘤：其中有52.2%的是乳腺癌患者，但只有26.4%的是大肠癌患者。

作者们指出：“我们的研究强调了继续教育和支持肿瘤学家收集和记录患者家族史的必要性，在医疗记录中采集足够的患者肿瘤家族病史是确保对患者进行遗传咨询/测试的第一步”。

(编译 袁渊 审校 冯继锋)