新的研究发现了与三阴性乳腺癌发病风险增加相关的特定基因，为更好的风险管理提供了参考。(J Natl Cancer Inst. 2018年8月7日在线版 doi:10.1093/jnci/djy106)

三阴性乳腺癌是一种侵袭性较强的乳腺癌亚型，最常用的治疗手段如内分泌治疗无效，白人乳腺癌中三阴性乳腺癌占15%，非裔人群中为35%，三阴性乳腺癌复发风险较高，患者5年生存率较低。

胚系基因检测可通过评估是否存在基因异常判定乳腺癌发病风险较高人群，不过判定三阴性乳腺癌高危人群较为困难。因为迄今为止，只有BRCA1基因遗传性突变，被证实与三阴性乳腺癌发病风险高相关。

研究者对来自两项研究的10901例三阴性乳腺癌患者进行了基因学检测，8753例进行了21基因评分检测，2148例进行了17基因检测。

在检测的基因中，研究者发现BARD1、BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51D 基因与三阴性乳腺癌发病高风险相关，白人人群中终生发病风险在20%以上，非裔人群中也有相似趋势。BRIP1和RAD51C基因与三阴性乳腺癌发病中等风险相关。

这是第一项明确什么基因与终生三阴性乳腺癌高发病风险相关的研究。此前研究发现，BARD1、BRIP1、PALB2和RAD51C基因在三阴性乳腺癌患者中较其他亚型乳腺癌患者更常见。该研究又发现了一个新的遗传易感基因RAD51D与三阴性乳腺癌患病风险强相关。

该研究发现有利于开展扩大基因学检测筛选三阴性乳腺癌高危人群，有利于采取更好的预防策略。

该研究结果提示或有必要对目前的美国国家综合癌症网络(NCCN)指南进行修订，目前指南推荐对有乳腺癌家族史或诊断时年龄≤60岁的人群仅进行BRCA1/2基因检测，基于该研究给出的易感基因研究结果，或宜推荐其他易感基因检测，也使得有这些基因改变的女性可接受更好的风险评估。

(编译 刘杨 孙程城 审校 张频)