英国伦敦帝国理工学院Coombes等报告，患者特异性ctDNA分析可灵敏、特异地监测乳腺癌患者的疾病复发。更重要的是，长达两年早发现为干预提供可能的窗口期。(Clin Cancer Res. 2019年4月16日在线版 doi: 10.1158/1078-0432.CCR-18-3663)

乳腺癌患者初次治疗后，复发率高达30%。既没有灵敏可靠的检测可监测患者，也不能在明显的复发前发现远处转移。为了探究个性化ctDNA分析是否可监测乳腺癌复发，该研究入组49例接受了手术和辅助治疗的原发性乳腺癌患者，每6个月收集一次血浆样品(208份)，持续4年。针对16个与原发性肿瘤相关的变异，应用超深度测序法(平均> 100 000×)在连续血浆样本ctDNA中进行全外显子测序。

结果显示，18例复发患者中，16例血浆ctDNA检测结果(灵敏性为89%)可先于临床或影像学发现复发，预测转移性复发的领先时间可长达2年(中位8.9个月)。31例非复发患者的任一时间点血浆样本(156份)中均未发现阳性ctDNA(特异性为100%)。仅漏检两例复发，一例仅有局部复发;另一例骨复发，且在采血前13天刚完成化疗。

(编译 寇佳伦)