美国霍普金斯大学医学院的Mingzhao Xing等开展了一项研究结果表明，BRAF V600E 和 TERT C228T突变（TERT启动子突变chr5:1,295,228C>T）共存可能提示甲状腺乳头状癌（PTC）临床病理结果最差。这一研究结果提供了独特的预后和治疗意义。（J Clin Oncol. 2014年7月14日在线版）

研究者就BRAF和TERT C228T突变与PTC的临床病理转归之间的关系开展了一项回顾性研究，该研究纳入507例患者（365例女性和142例男性），平均年龄45.9岁，中位随访时间24个月。

结果显示，与高风险的临床PTC病理特点相联系，BRAF V600E 和 TERT C228T突变同时存在较单独存在更常见。BRAF突变阳性和突变阴性患者中肿瘤复发率分别为25.8%和9.6%（HR=3.22）；TERT突变阳性和突变阴性患者的肿瘤复发率分别为47.5%和11.4%（HR=3.46）。同时存在两种突变对比一种突变都没有的患者中的复发率分别为68.6%和8.7%（HR=8.51），校正临床病理辅助因子后仍意义重大。在BRAF V600E 或 TERT C228T突变单独存在时，患者无病生存曲线稳步下降，但若两种突变同时存在时，患者无病生存曲线急剧下降。

（编译  朱思娴  审校 于世英）