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外周T细胞淋巴瘤 新的转录组学亚分类或优于传统病理学诊断
作者： 来源： 发布时间：2022-09-26
美国内布拉斯加大学医学中心病理学和微生物学系Amador等报告，一个新开发的外周T细胞淋巴瘤（PTCL）转录组学亚分类方法可转化为临床实践，比传统病理学诊断具有更高的精确度和一致性。（J Clin Oncol. 2022年7月15日在线版 DOI: 10.1200/JCO.21.02707）
PTCL包括具有众多异质性的临床病理学亚型，其诊断和治疗均面临挑战。既往研究定义了强大的转录组学特征，可区分常见的PTCL亚型，并发现了两种新的生物学和预后特征的非特指型PTCL，PTCL-TBX21亚型和PTCL-GATA3亚型。
为了使用福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）组织样本巩固基于基因表达的亚分类结论，并提高PTCL诊断的准确性和精确度，研究者们自HG-U133plus2.0平台纳入105例基因表达谱特征明确的PTCL新鲜冷冻组织作为训练队列，自数字基因表达谱分析平台纳入匹配的FFPE组织进行验证。另选140例有严格的病理学审查和辅助分析的PTCL队列（例140）进行验证。
结果显示，在训练队列中，与新鲜冷冻组织诊断模型相比，源自FFPE组织的精细转录组学分类器对PTCL亚分类表现出较高的敏感性（>80%）、特异性（>95%）和准确度（>94%），且在三个独立实验室间具有高度的重现性。在验证队列中，与三位血液病理学专家的病理诊断相比，转录分类器的诊断一致性为85%（119例），在6%（8例）的病例中显示与分子特征临界相关，在8%（11例）中不一致。分类器改善了两个病例的病理诊断，并获临床结果的验证。在11例诊断结果不一致的病例中，4例的分子分类可以改善病理学诊断。
（编译 张书语）
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