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罕见癌或发病年龄较小患者 PGV率高达14.3%

作者： 来源： 发布时间：2022-09-28

德国研究者Jahn等报告，罕见癌症患者的基因种系检测，可以识别出遗传性癌症家族史中的第一位患者，并为各实体瘤种患者带来临床益处。14.3%的罕见癌症患者和/或发病年龄较小的患者携带致病性种系变异（PGV）。（Ann Oncol. 2022年8月18日在线  DOI: 10.1016/j.annonc.2022.07.008）

在精准肿瘤学中，评估种系变异为遗传性肿瘤风险综合征患者的识别和治疗的探索开辟了新途径。为了展示种系变异分析结果及其在罕见癌症患者精准肿瘤学研究中的临床意义，该项代号为NCT/DKTK MASTER的德国多中心前瞻性观察研究入组1485例罕见癌症患者（占79%）和/或发病年龄较小（<51岁）的患者（占77%），分析了匹配肿瘤和对照的基因组/外显子组，并进行了RNA测序，以探究前瞻性的PGV评估的临床意义和治疗相关性，并与其他的精准肿瘤学研究进行了比较。 

结果显示，在35个与常染色体显性遗传癌症易感性相关基因的分析中，10%的患者（157例）携带PGV，其中高达75%的患者在参与研究前不知道该信息。另外5%的患者（75例）是隐性遗传肿瘤风险综合征的杂合子携带者。

胃肠道间质瘤（28%，11/40）、平滑肌肉瘤（21%，19/89）和肝胰胆管癌（16%，16/97）患者的PGV率较高，其中野生型GIST患者的更高（50%，10/20）。罕见癌症中ATM、BRCA2或PALB2的PGV率出乎意料地高，表明可能存在新的基因型与表型间的相关性。45%的PGV（100/221）支持采用推荐的治疗，施行后可使40%的患者（10/25）有临床获益。不同的精准肿瘤学研究比较发现，不同的PGV率和种系变异分析工作流程间存在巨大差异。 （编译 张磊）

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