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髓母细胞瘤的病变或在孕早期或孕中期即存在
作者： 来源： 发布时间：2022-12-06
加拿大多伦多儿童医院Hendrikse等报告，在妊娠早期或中期最初发育后，髓母细胞瘤可能在出生时就以癌前病变的形式存在。鉴于髓母细胞瘤通常在7岁左右出现，该研究表明，可能存在几年的窗口期，在此期间髓母细胞瘤是可以预防的。(Nature.2022; 609: 1021-1028. doi: 10.1038/s41586-022-05215-w)
脑瘤占所有儿童期癌症新发病例的20%，是儿童期癌症最致命的类型，其死亡率高达40%，而幸存者必须忍受与有创手术、化疗、全脑放疗和脊髓放疗相关的长期毒性。其中，最常见且了解最少的亚群是第4组髓母细胞瘤。
为了确定第4组肿瘤在胚胎发育过程中的发生时机及来源，以期加速发现更有效的治疗方法，该研究自世界各地的儿童医院收集了髓母细胞瘤样本，并使用几种测序技术成功地识别出了可能导致第4组髓母细胞瘤的遗传变异。
结果显示，这些基因变异有效地“延缓”了一种特定细胞类型的正常细胞分化，且该过程只见于人类小脑的早期胚胎发育期间。这种正常细胞分化的“停滞”导致细胞以癌前的肿瘤形式存在，然后在出生后驻留在大脑中，这一发现可能也适用于其他形式的髓母细胞瘤。
研究发现的细胞类型在人类中更常见，且见于发育中的小脑区域，该区域的结构比其他哺乳动物的更复杂。这可能意味着，髓母细胞瘤是人类小脑进化复杂性的直接结果。
至关重要的是，在怀孕期间，髓母细胞瘤的起源要远早于既往认知;而当被首次发现时，它们甚至是可以预防的。在出生和症状出现之间，临床医生可能有机会在髓母细胞瘤发展之前发现它们，并可能防止它们变成致命的脑肿瘤。 (编译 何思成)
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