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遗传性弥漫性胃癌 系统随机活检可改善早期诊断
作者： 来源： 发布时间：2023-01-18
英国剑桥大学Lee等报告的一项前瞻性16年纵向队列研究显示，随机活检可促进印戒细胞癌的早期发现，并可作为靶向活检监测遗传性弥漫性胃癌的补充。这种取样方法应作为所有遗传性弥漫性胃癌患者进行内镜监测时的标准方法。(Lancet Oncol. 2022年12月9日在线版)
遗传性弥漫性胃癌通常由CDH1的种系致病变异引起，表现为早发型印戒细胞癌。预防性全胃切除术是最终的治疗方法。通过镜下印戒细胞癌病灶的发现，内镜监测可告知预防性全胃切除术的时机。然而，关于遗传性弥漫性胃癌中印戒细胞癌病灶的最佳内镜取样技术和特征的证据很少。该研究旨在正式评估不同采样策略的诊断率，并确定内镜病变特征的标准。
该项前瞻性纵向队列研究纳入了在2005年6月1日至2021年7月31日符合遗传性弥漫性胃癌检测标准的剑桥大学医院国家卫生服务(NHS)基金会信托基金18岁或以上的个体。主要结局是发现黏膜内印戒细胞癌灶。
根据系统方案，并与针对内镜检查结果的活检样本进行了比较，该研究评估了随机活检样本中印戒细胞癌的检出率和解剖位置。内镜下病灶用白光和窄带放大成像检查，以评估癌灶的可能性。
共纳入145人，其中68人(47%)为男性，92人(63%)携带CDH1致病性变异。中位随访51个月(IQR：18~80个月)，58例(40%)患者被诊断为侵袭性印戒细胞癌。印戒细胞癌的首次诊断最常见于随机活检(58例患者中有29例)中，而不是靶向活检(15例)。
随机活检发现的印戒细胞癌病灶的解剖分布比定向活检更能准确反映预防性全胃切除术标本中发现的印戒细胞癌病灶。在研究队列中省略随机活检导致42%的漏诊率。使用一种新的内镜标准，预测包含印戒细胞癌的胃病变的敏感性为67.3%，特异性为90.2%。
(编译 曹曼丽)
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