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乳腺癌多基因风险评分PRS313的预后价值研究

作者： 来源： 发布时间：2023-03-14

荷兰癌症研究所Lopes Cardozo等报告，由313个常见遗传变异组成的多基因风险评分(PRS313)较高与良好的肿瘤特征相关，但与预后无关。提示PRS313在原发性乳腺癌诊断时的临床管理中可能作用不大。然而，PRS313较高的女性乳腺癌死亡率较高，因PRS313增加与疾病风险增加有关，这些信息对于建立有效的分层筛选方案模型较为重要。(J Clin Oncol. 2023年1月23日在线版)

PRS313与乳腺癌和对侧乳腺癌的风险相关，该研究旨在评估PRS313与乳腺癌临床病理特征及其生存的关系。

该研究入组乳腺癌协会联盟(BCAC)的98 397例欧洲血统女性和12 920例亚洲血统女性，以及欧洲MINDACT试验的683例浸润性乳腺癌女性患者;使用逻辑回归分析评估了PRS313与临床病理特征(包括MINDACT试验的70个基因标签)之间的相关性，采用Cox回归评估PRS313(连续变量，每个标准差)与总生存期(OS)和乳腺癌归因生存期(BCSS)的相关性，并校正临床病理特征和治疗。

PRS313与良好的肿瘤特征相关。在BCAC中，PRS313增加与较低级别、激素受体阳性状态和较小的肿瘤相关。在MINDACT试验中，PRS313与低风险的70个基因标签相关。在BCAC的欧洲女性中，较高的PRS313与更好的OS和BCSS相关，HR分别为0.96(95%CI 0.94~0.97)和0.96(95%CI 0.94~0.98);但校正临床病理特征和治疗后，这种相关性消失，OS的HR为1.01(95%CI 0.98~1.05)，BCSS的HR为1.02(95%CI 0.98~1.07)。来自MINDACT试验和BCAC的亚洲女性的结果是一致的。

(编译 谢海霞)


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