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BRCA1/2致病变异无症状携带者 降低风险的输卵管卵巢切除术与高级别浆液性癌的相关因素
作者： 来源： 发布时间：2023-03-22
荷兰格罗宁根大学Stroot等报告，在无症状、携带BRCA1/2致病性变异(PV)、预防性输卵管卵巢切除术(RRSO)受试者标本中， 1.5%的携带BRCA1-PV和0.6%的携带BRCA2-PV者检出高级别浆液性癌(HGSC)。与输卵管假说一致，研究发现大部分病变在输卵管内。研究结果彰显了与输卵管卵巢完全切除术和检查输卵管的重要性，还显示口服避孕药(OCP)的长期保护作用。(J Clin Oncol. 2023年2月21日在线版)
该研究的目的是探讨无症状BRCA1/2 PV携带者在接受降低风险的预防性RRSO时，HGSC的患病率及其相关临床影响因素。
该研究纳入了1995~2018年荷兰遗传性乳腺癌和卵巢癌研究中接受RRSO的BRCA1/2-PV携带者。研究者筛选了所有病理报告，并对上皮异常或正常RRSO后发生HGSC的RRSO标本进行组织病理学复查。随后，研究者比较了在RRSO时有和没有HGSC妇女的临床特征，包括胎次及OCP的使用。
在纳入的2557名女性中，1624人有BRCA1 PV，930人有BRCA2 PV，3人同时有BRCA1/2-PV。BRCA1-PV携带者接受RRSO时的中位年龄为43.0岁(25.3~73.8岁)，BRCA2-PV携带者的中位年龄为46.8岁(27.6~77.9岁)。
组织病理学检查证实了29例HGSC中的28例，以及20个明显正常的RRSO标本中的2例HGSC。因此，24例(1.5%)BRCA1-PV携带者和6例(0.6%)BRCA2-PV携带者在RRSO时有HGSC，其中73%被认为输卵管原发。在推荐年龄接受RRSO的女性中HGSC的患病率为0.4%。在BRCA1/2-PV携带者中，接受RRSO时年龄越大，HGSC风险增加，长期使用OCP具有保护作用。 (编译 黄灿)
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