美国MD安德森癌症中心Wanis等报告的队列研究显示，尽管接受保乳治疗的、携带致病性BRCA1/2变异的乳腺癌女性患同侧和对侧乳腺癌事件的风险高于平均水平，但大多数女性没有发生其他癌症事件，并且仍然没有进行双侧乳房切除术。这些发现可能有助于告知BRCA变异携带者选择保留乳房。（JAMA Netw Open. 2024; 7: e2418486.）

尽管大多数BRCA相关乳腺癌患者会选择双侧乳房切除术，但目前的指南支持将保乳治疗作为一种选择。随着基因检测适应证的扩大和靶向治疗的出现，了解保乳治疗在选择保乳的患者群体中的结果是很重要的。

该研究的目的是探讨接受保乳治疗的BRCA相关乳腺癌患者的临床结局，包括同侧和对侧癌症事件的风险以及免于双侧乳房切除后的生存期。

本队列研究在一个单一机构的国家综合癌症中心进行，包括172例从前瞻性维护的数据库中确定的具有致病性BRCA1/2变异的妇女，这些患者在1977年1月1日至2021年12月31日接受保乳治疗。

主要结局是比较BRCA1和BRCA2携带者的临床和病理特征，计算总生存期、免于双侧乳房切除术的生存期、无远端疾病生存期、同侧乳腺癌风险和对侧癌症风险。

结果该队列包括172例女性（平均年龄47.1岁±11.7岁），其中42例（24.4%）在40岁前被诊断为乳腺癌。与BRCA2变异携带者（80例）相比，BRCA1变异携带者（92例）在乳腺癌诊断时更年轻，肿瘤更倾向于晚期，更容易出现激素受体阴性和分级会更高。中位随访11.8年（IQR：5.7~18.2年），10年生存估计值为：总生存率为88.5%（95%CI 83.1%~94.2%），免于双侧乳房切除术生存率为70.7%（95%CI 63.3%~78.9%）；10年风险估计值为：发生同侧乳腺癌的风险概率为12.2%（95%CI 5.8%~18.2%），对侧癌风险为21.3%（95%CI 13.3%~28.6%）。随访10年后，风险继续增加。 （编译 郭峰）