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对肿瘤易感综合征的监测研究

作者: 来源: 发布时间:2024-11-06

美国圣裘德儿童研究医院Blake等研究发现,标准化的监测能够在早期发现新的无症状肿瘤,准确性高,假阳性和假阴性结果极少,多数肿瘤可通过手术完全切除并成功治疗。(JAMA Oncol. 2024年8月1日在线版)

大规模测序研究显示,5%至15%的癌症儿童患有潜在的肿瘤易感综合征(CPS)。这是一类使儿童患癌风险增加的遗传性疾病,常见的有李法美尼(Li Fraumeni)症候群、家族性腺瘤性息肉病、神经纤维瘤病1型等。患有这些综合征的儿童通常面临着更高的患癌风险,可能在不同年龄、不同部位一次或多次发生肿瘤。

标准化医学监测能在癌症发展的最早期,即其尚处于可治愈阶段时,识别出无症状肿瘤并进行干预,从而提高患者生存率。那么对CPS患儿进行全面的监测是否能尽早发现新肿瘤并干预,最终成功治愈?

研究者对274例有不同肿瘤易感综合征的儿童和年轻患者进行了研究,这些患者于2009年1月至2021年9月在圣裘德儿童研究医院接受监测,其中女性患者144例,男性130例。年龄从刚出生到23岁,平均年龄8岁。中位随访3年(1个月至12年)。

监测期间,患者接受了包括磁共振成像(MRI)、超声波扫描、计算机断层扫描(CT)、放射检查、超声心动图、食管胃十二指肠镜检查(EGD)和结肠镜检查等在内的多种检查(不同CPS患者接受的检查方式方法不一样)。

274例受监测患者里,30例(占比10.9%)出现了1个或更多的新肿瘤,其中多数(35种肿瘤,占比87.5%)是通过监测发现的。值得注意的是,10 个新肿瘤(28.6%)在首次监测成像时被检测到,23个(65.7%)在观察的前 2年内被发现,6个(17.1%)是在患者仍在接受先前癌症治疗期间被发现的。在接受手术治疗的 24个肿瘤中,17 个(70.8%)完全切除且切缘阴性,6 个(25.0%)有残留的微观病变,1个(4.2%)有远处转移性疾病。

从放射影像学成像和诊断监测程序的总体准确性看,敏感性(96.4%)、特异性(99.6%)、阳性预测值(94.3%)和阴性预测值(99.6%)均较高。对于单个方式采用基于报告的方法,脊柱 MRI、EGD 和结肠镜检查的各项指标都表现优秀,敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值均为 100%。这说明,标准化的医学监测对于发现CPS患儿身体内新的无症状肿瘤,并尽早干预治疗有积极明显的效果。

受伦理道德及儿童CPS的罕见性等因素影响,该研究未设置随机对照试验组,因此并不能说明未接受标准化监测的CPS患儿在发现新癌症后的治愈效果差。此外,该研究随访时间的中位数仅为3年,若延长对患者的随访时间,可能会发现更多的病变。

另外,需要平衡的是,全面、持续的监测可能会给患儿及其家属带来额外的心理压力、情感羁绊以及经济负担,研究中并未考虑到这些因素对CPS患儿家庭总体效益的影响。

尽管如此,该研究以真实诊疗数据证明了标准化的监测对尽早发现CPS患儿体内的新肿瘤及后续的治疗具有实用价值。基于这类研究,医生能更好地识别需要进行癌症遗传学评估的患者,进一步了解儿童CPS的自然进展、基因型与肿瘤表型的关联,从而平衡监测与治疗的成本效益,找到适合个体家庭的最优方案。

(编译 王微微)