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上皮性卵巢癌 种系遗传和体细胞肿瘤检测ASCO指南
作者： 来源： 发布时间：2020-02-13
美国临床肿瘤学会(ASCO)发布上皮性卵巢癌患者基因和肿瘤检测指南。(J Clin Oncol .2020年1月27日在线版 doi: 10.1200/JCO.19.02960.)
专家组进行文献检索，自系统评价、荟萃分析、随机对照试验(RCT)以及2007~2019年发表的比较观察性研究中前瞻性地确定选择标准。系统回顾确定了19项合格研究。证据包括对观察数据，共识指南和RCT的系统评价。
指南建议
所有被诊断患有上皮性卵巢癌的女性都应进行BRCA 1/2和其他卵巢癌易感基因的种系遗传检测。
对于不携带种系致病性或可能致病性BRCA 1/2变异的女性，应进行BRCA 1/2致病性或可能致病性变异的体细胞检测。
在BRCA 1/2基因中鉴定出种系或体细胞病原体或可能的病原体变异的女性，应接受FDA批准的初始治疗和复发治疗。
应为诊断为透明细胞癌、子宫内膜癌或黏液性卵巢癌的女性进行错配修复缺陷(dMMR)的体细胞肿瘤检测。根据这些结果，应为dMMR的女性提供FDA批准的治疗。
应与熟悉遗传性癌症诊断和处理的专业人员一起进行基因评估。应当为患有已知种系病原性癌症易感基因变异的卵巢癌患者的一级或二级亲属提供个性化的遗传风险评估，咨询和基因检测。
不应基于不确定意义的变体做出临床决策。患有上皮性卵巢癌的妇女应在诊断时进行检查。
(编译 郭善霞)
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