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乳腺癌易感基因种系致病性突变检测分析
作者： 来源： 发布时间：2020-04-19
美国梅奥诊所Yadav等报告，携带易感基因种系致病性突变的乳腺癌女性中，有很大一部分患者不符合通过NCCN标准进行检测的资格。将范围扩大到所有≤65岁被诊断为乳腺癌的女性，可以提高选择标准的敏感性，而无需对所有患有乳腺癌的女性进行检测。(J Clin Oncol. 2020年3月3日在线版 doi: 10.1200/JCO.19.02190)
该研究的目的是确定基因检测标准的敏感性和特异性，以检测乳腺癌女性种系致病突变。研究对2000~2016年在三级癌症中心的乳腺癌登记处登记的乳腺癌女性进行了9种乳腺癌易感基因(ATM，BRCA1，BRCA2，CDH1，CHEK2，NF1，PALB2，PTEN和TP53)的种系致病突变评估。根据美国乳腺外科医师协会的建议，相对于所有女性进行的测试，评估了国家综合癌症网络(NCCN)遗传性癌症测试标准的性能。
在3907例女性中，与不符合标准的女性相比，符合NCCN标准的1872例(47.9%)更有可能携带9个易感基因的致病性突变(9.0%vs. 3.5%，P<0.001)。在不符合标准的人群(2035例)中，有14例(0.7%)存在BRCA1或BRCA2的致病性突变。
NCCN标准对9个易感基因的敏感性为70%，对BRCA1和BRCA2的敏感性为87%，特异性为53%。将NCCN标准的范围扩大到包括所有≤65岁被诊断患有乳腺癌的女性，对9个易感基因的敏感性达到90%以上，对BRCA1和BRCA2的敏感性达到98%以上。
(编译 杨红樱)
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