美国托马斯·杰斐逊大学Giri等报告了前列腺癌种系检测的多学科共识，该前列腺癌基因实施框架可指导临床医生和患者开展精准医疗。(J Clin Oncol. 2020年6月9日在线版 DOI: 10.1200/JCO.20.00046)

种系检测(GT)是前列腺癌治疗、管理和遗传性癌症评估的主要特征。为应对当前临床实践的挑战并制定基因检测实施框架，该多学科共识会议召集了相关专家、利益相关者和国家组织领导人，根据改良的Delphi模型进行证据综述。最终的框架包括强烈同意的共识(> 75%，推荐)和中度同意的共识(50%~74%，考虑)。

主要推荐：

对于转移性前列腺癌，建议使用大型种系检测面板和体细胞检测。

建议针对多种情况进行反射测试——优势基因的初始检测继以扩展检测。

GT建议用于存在转移性疾病的患者，或提示存在遗传性前列腺癌家族史者。

存在其他家族史和病理学标准者是否接受GT为中度共识。

优先用于转移性疾病治疗的基因包括BRCA2，BRCA1和错配修复基因;更广泛的检测，例如检测ATM，是为了满足入组临床试验的标准。

主动监测讨论时推荐考虑BRCA2检测。

建议筛查BRCA2携带者，从40岁开始检测，或在家庭中最年轻前列腺癌确诊年龄小10岁时开始检测，同时考虑检测HOXB13、BRCA1、ATM和错配修复携带情况。

卫生保健和遗传供者间的协作性评估是被认可的，这可解决遗传咨询短缺的问题。

遗传评估框架包括最佳的检测前知情同意，检测后讨论，级联检测和技术性方法。 (编译 王涛)