德国海德堡Hopp儿童癌症中心van Tilbur报告，在真实世界、多国背景下，儿科精准肿瘤学是可行的。优先级算法可识别从分子匹配靶向治疗获益的亚组患者。然而，对于没有非常高优先级靶点的患者，进一步的分子和功能数据层应纳入未来的计划。(摘要号 LBA10503)

一些儿科精准肿瘤学项目已经鉴定出某些可指导临床的分子变异，但在很大程度上临床获益是未知的。本研究报告一种靶点优先级算法及相关临床结果，旨在评估儿科精准肿瘤学在现实临床中的可行性，分析了儿童精准肿瘤学的现状，提出优先级算法可以识别靶向治疗获益人群。

INFORM是一项收集临床和分子数据的前瞻性、非干预性、多中心、多国家、可行性注册研究。研究纳入难治/复发/进展性恶性疾病患者，包括初步诊断为高风险的个体。将新鲜冷冻肿瘤样本(包括种系DNA)进行全外显子测序(WES)、低覆盖率的全基因组测序(lcWGS)、RNA测序、RNA表达阵列和DNA甲基化分析。每周由跨学科分子委员会审查，并根据变异类型及其与具体个体的相关性，基于一个7级量表(从非常高到非常低)对变异进行审查和优先排序。

目前为止，已有1300余例患者入组。来自8个国家72个中心的525例患者完成随访并纳入本次分析。患者中位年龄为12.0岁(范围为0~40岁)。从提交到报告的平均周转时间为25.4天。

中位PFS和OS分别为116天(95%CI 105~135)和289天(95%CI 250~335)。每个患者的最高优先级别靶点分布是：非常高8.0%，高14.8%，中等20.3%，中间23.6%，临界线14.4%，低2.5%，非常低1.0%，无可指导临床作用的靶点15.4%。

基于已鉴定的靶点，149例患者接受了靶向治疗，其中20例具有非常高的优先级靶点(主要是ALK、BRAF和NRAS突变以及MET和NTRK融合)，中位PFS达204.5天(95%CI 91.0 ~628.0)，而其余505例患者仅为114天(95%CI 103~133)(P=0.0095)。但是，OS未显示出临床相关差异。

对至疾病进展时间(TTP)比率(入组前和入组后比较)的探索性分析显示，与其他患者(0.7)相比，根据非常高优先级靶点治疗的患者具有更高的TTP比率(1.0)。在7.8%的患者中发现了可能的易感综合征，其中半数为新诊断患者。甲基化分析为8%的CNS肿瘤提供了诊断细化依据。 (编译 薛京辉)