一项澳大利亚研究者报告的荟萃分析显示，对MLH1或MSH2基因突变携带者，30岁开始进行定期结肠镜随访可能较现行指南推荐更为适当（J Clin Oncol.2014年12月22日在线版）。

该研究总结了不同年龄段的Lynch综合症患者在5年内发生结直肠癌的风险，并计算预防1例患者死亡所需筛查的人数。

分析评估1114例Lynch综合症家系（508例为MLH1突变、606例为MSH2突变）的结果显示，MLH1或MSH2基因突变携带者20岁时，平均71例男性或102例女性中有1例在5年后确诊为结直肠癌。

发病风险随年龄增长而增加，50岁时达到高峰（7例男性或12例女性中有1例），然后逐渐下降（70岁时13例男性或19例女性中有1例）。50岁的Lynch综合症个体中，每年肠镜筛查16例男性或25例女性可在5年内预防1例结直肠癌死亡，且无严重并发症。

相比之下，在20岁的个体中，每年肠镜筛查155例男性或217例女性才能预防1例结直肠癌死亡，同时可导致1例严重并发症。

（编译 周尘飞 审校 张俊）

上海交通大学附属瑞金医院 
张俊教授述评：

Lynch综合症是一类常染色体显性遗传病，主要病因为DNA错配修复基因突变。Lynch综合症个体具有肿瘤易感性，最常见为结直肠癌，其次为子宫内膜癌、胃癌、小肠肿瘤等，且发病年龄较轻。

因此，早期筛查及诊断是改善此类患者预后的重要手段。目前指南推荐，对Lynch综合症家族史的个体，自20-25岁即应以每1-2年的频次行肠镜检查，以达早期诊断之目的。

该荟萃分析通过总结不同年龄段Lynch综合症个体的结直肠癌发病风险，评估了肠镜筛查在不同年龄段人群中的价值。结果显示，随着年龄增加，肠镜筛查的获益也随之增加，且风险较低。而在年轻患者中，肠镜检查的获益与风险几乎相等。

因此，Lynch综合症个体筛查的策略和方法，仍需进一步改进，同时也需积累更多数据；以达到既不筛查过度、又不筛查不足，且满足较好效价比的目的。