“我感觉自己是世界上最幸运的人”，来自旧金山的麻醉师Lee医生在3月5日召开的基因组医学展望会议Ⅷ上告诉热情的听众。这主要是因为Lee医生在怀孕期间进行了一项血液学检测，用来检查其高危妊娠胎儿是否存在畸形。但让她吃惊的是，这项检测结果对她自己的健康比对她孩子的健康更有意义。（Future of Genomic Medicine 2015年3月5日在线版）

遗传学家利用一种商业检测方法来筛查胎儿是否存在基因突变，结果却发现Lee医生携带一种未被发现的结肠肿瘤。尽管这一胎儿检测不是被设计用来检测肿瘤的，但是它确实能够从循环肿瘤DNA中检测出异常信号。事实证明，来自遗传学家的判断非常正确。在怀孕第15周时，她接受了全身MRI扫描，结果发现在乙状结肠存在一个约7 cm的肿瘤。Lee医生随即接受了腹腔镜切除术，完整切除肿瘤，术后分期提示结肠癌T3期。

来自Sequenom公司的首席科学和策略官van den Boom医生指出，有超过40位女性有类似情况，Lee医生只是其中之一，她们均接受了胎儿MaterniT21基因筛查，她们的血液检测结果提示存在DNA异常，而这种异常提示她们可能患有癌症或其他疾病。

该检测方法利用DNA测序法将来自循环血游离的DNA与它起源的染色体进行匹配（比对）。遗传学家可据此计算一个Z值（一个距离标准的偏差数值），如果高于或低于一个预先设定的水平，则表明这个染色体存在异常。然而，van den Boom医生表示，这种异常并不能用来诊断癌症。因为染色体异常也可能来源于系统性红斑狼疮、器官移植排斥反应或其他原因。但在某些情况下，检测结果则提示恶性肿瘤。截至目前为止，Sequenom公司尚未发现任何假阳性结果。

虽然此方法并不是被设计用来检测肿瘤的，但Lee医生在术后进行了复测，结果提示染色体恢复正常，也就是说，在第二次检测结果中，并未出现第一次检测中所出现的总染色体异常。Lee医生在后续的随访报告中表示，并未发现肿瘤复发或残留疾病，并且顺利分娩一名健康男童。

（编译 张飞 审校 李宇红）