美国犹他大学Huntsman癌症机构的研究者们发现，伴有一个FOPNL遗传学改变的多发性骨髓瘤患者占全部多发性骨髓瘤患者的10%~14%。多发性骨髓瘤预后最差患者的FOPNL表达数量异常，并伴有另一个较差的预后因素——高中心体指数。干扰FOPNL的表达能够影响调节遗传物质分布到新生成细胞的基本机制。伴有FOPNL基因改变的多发性骨髓瘤患者与不伴有FOPNL基因改变的患者相比较，前者疾病确诊后的死亡时间与后者平均提前1～3年。此结果通过全基因组测序相关的研究得到证实，并在北美洲及欧洲的患者群中得到进一步验证。(Nat Commun.2015年7月22日在线版)

多发性骨髓瘤为发病率较低但恶性程度高且不可治愈的疾病，43%的患者于诊断后5年内死亡。这是首项通过全人类基因组测序的方法检测基因的改变从而判断其对患者预后影响的研究，共入组了1635例患者。其结果使多发性骨髓瘤患者的精确治疗向前迈进了一步，改善了10%～14%伴有FOPNL遗传学改变的多发性骨髓瘤患者的预后。进一步的研究将集中于发现更好的治疗方法。

国际多发性骨髓瘤协会主席、犹他大学医学院Huntsman癌症中心医学与人类遗传学教授Nicola Camp博士说：“这是目前为止从遗传学角度研究多发性骨髓瘤患者生存情况的最大规模研究。因为FOPNL改变对骨髓瘤患者的生存时间有很大的影响，而我们能够确定FOPNL改变，所以我们希望有更多的合作者加入到这项研究中来，以便开展更多的合作性研究。基于遗传学因素对患者进行的分层能够敲开患者个性化治疗与个性化护理的大门”。

该研究包括18个研究中心的38名科学家的临床研究报告，患者来自美国与欧洲的几个中心。

尽管研究者们还没有弄清为什么FOPNL基因改变与较差的预后相关，但有线索表明，它可以通过中心体扩增参与疾病的进展。多发性骨髓瘤患者数据的独立分析表明，预后最差的患者伴有异常数量的FOPNL表达，并携带另一种预后较差的因素——高中心体指数。FOPNL表达中断可能是影响遗传物质分布到新形成细胞的基本机制。

该研究结果将人们先前未确认的基因作为骨髓瘤患者预后的决定性因素。如果医生理解了为什么此基因引起患者较差的预后，那么医生就可能会更好地掌握此通路的基本机制，并更好地理解多发性骨髓瘤的疾病进展。最终，此类知识可能会为治疗提供更好的帮助。

(编译 刘生伟 审校 邱林)