英国的一项全国性调查发现，尽管已有简便经济的检测方法，但许多50岁以下的肠癌患者几乎都缺乏对林奇综合征的检查，而这也增加了肿瘤复发的风险。(自Medscape)

　　一项被派发到英国医院的信息调查(FOI)显示，几乎有三分之一的机构不对年龄较小的肠癌患者进行林奇综合征的常规检查，大多数在治疗开始后才进行该项检查。

　　林奇综合征是一种会增加肠癌风险或其他癌症风险的遗传性疾病。林奇综合征也会使肠癌患者的复发率增加，而且患者家属的患病率也高达50%。

　　研究细节

　　为了确定年龄小于50的肠癌患者是否定期进行林奇综合征的分子检测，研究者在2016年6月向英格兰各医院、苏格兰和威尔士的健康委员会、及北爱尔兰的健康社会信托所提交了一份调查。

　　对医院调查的问题包括：在患者治疗前后是否接受检查;检查是自动进行还是给患者推荐的;用的是哪种分子检测方法。

　　此外，调查涉及是否会和患者交流检测结果。同时，如果没有相关检查，是否有引进计划。所有组织被要求在20个工作日内作出答复。

　　在参与FOI调查的185家医院中，156家(84%)做出了回复，然而14家主要的专业医院认为这个调查是不可行的。在回复者中，71%的医院表示研究者会为50岁以下的肠癌患者做林奇综合征的分子检测。

　　该研究提示：应该在所有确诊时小于50岁的患者中自动执行对林奇综合征的检测。

　　挑战与方法

　　英国肠癌协会的政策管理员Asha Kaur表示：“林奇综合征会对家庭造成毁灭性的打击，并且因为这种遗传症状而使几代人被肿瘤困扰。现在有简单和经济实惠的林奇综合征检测方法，会对这些人群进行监测以预防肠癌。”

　　自从在2015年进行FOI调查后，对50岁以下肠癌患者进行林奇综合征检测的医院数量增加了46%。在56%的医院中，对林奇综合征的检测被视作一种反射检测(reflex test)，然而38%的患者做这个检测仅是对推荐治疗的回应。此外，只有11%的医院在确诊时和肠癌治疗前会常规进行这一检测。结果表明70%的检测在治疗后进行，然而只有19%的患者会根据临床情况确定检测时间。

　　41%的医院表示他们使用联合检测的方式，即林奇综合征分子检测结合最常见的组织免疫化学技术或微卫星不稳定性测试。最常使用的单项检测方式是组织免疫化学技术。在71%的医院里，医生会对林奇综合征的反射测试结果和患者交流。在许多机构，临床医师决定是否交流结果。

　　虽然在两年前就发布了相关的指导方针，但英国仍有40家医院完全没有执行。受限于经济、资源和能力方面的原因，一些医院已经研究出了适合自己的解决办法。

　　研究者号召全国医院一起努力执行这个拯救生命的检测。利物浦大学转化医学研究所的Tim Helliwell表示十分期待常规检查得到更广泛的应用。他强调：“尽管我们意识到，这种检查的常规化还存在一定的障碍，但我们会鼓励当地的多学科团队一同努力，去普及这种对患者及家属有重要影响的检测方法。”

　　研究者呼吁所有医院在患者确诊后自动进行检测，并且该检测需定期开展，同时集中登记所有的林奇综合征患者。研究者指出，这会增加所有人对于林奇综合征的认识和理解，包括了解多少人被这种疾病困扰，以及治疗方法、护理方式和结果是否存在地域差异。

　　英国国家健康与临床优化研究所正对这种经济简便的检测方式进行评估。该机构认为十分有必要不断改进林奇综合征的检测方法。

　　(编译 谢幸娟 审校 依荷芭丽·迟)