英国桑格研究所Gozdecka等报告，他们在男性Y染色体上发现了第一个针对白血病的保护基因，这种Y染色体基因可防止急性髓性白血病(AML)和其他癌症的发生。(Nat Genet. 2018年5月7日在线版. doi: 10.1038/s41588-018-0114-z.)

研究在分析X染色体基因UTX(已知在许多种肿瘤中发生突变)的缺失是如何加速AML的进展时发现，Y染色体上的一个相关基因UTY，能保护UTX缺失的雄性小鼠免受AML的攻击。随后研究者发现，在AML和其他几种人类癌症中，UTX的缺失往往伴随着UTY的缺失，从而证实UTY的抑癌作用范围不止于AML。

女性有两条X染色体，而男性则是一条X染色体、一条Y染色体， X染色体和Y染色体共享许多基因，但只有少数基因例如UTY，仅在Y染色体上被发现。一直以来，这些Y特异性基因被认为包含了男性性特征所需的遗传信息，但对其其他潜在的功能却并不清楚。这一新的发现改变了人们对Y染色体的固有认知，并有助于研究人员加强对AML和其他癌症发展的理解。

有研究者指出，随着年龄的增长，男性经常会从细胞中失去Y染色体，其意义尚不明确。该研究强化了Y染色体丢失可能会增加癌症风险的论点，并描述了这种情况如何发生的机制。

研究者研究了人类和小鼠细胞中的UTX基因，试图了解其在AML中的作用，实验除了发现UTY的肿瘤抑制作用之外，还发现了一种UTX缺失导致AML产生的新机制。研究发现UTX能作为一种常见“支架”，将大量控制DNA通路和基因表达的调节蛋白聚集在一起，这一功能也可由UTY执行。当UTX或UTY缺失时，这些蛋白不能正确调节基因表达，并且癌症也变得更可能产生。

有评论者指出，治疗AML的方法几十年来一直没有改变，对新疗法的需求很大，这项研究帮助我们了解了AML的发展，并为我们开发新的药物靶点来攻克白血病提供了线索。希望这项研究能为治疗提供新的研究思路，并改善AML患者的预后。该研究有助于更深入了解AML这种高度侵袭性白血病在基因水平的改变，这是AML靶向药物研发关键，有助于改善AML治疗仅有强化疗和造血干细胞移植治愈少部分患者的现状。

(编译 王娜)