德国汉诺威医学院Thol等报告，基于二代测序技术，可测量微小残留病(MRD)可用于急性髓系白血病(AML)的评估，对复发及生存均有较高的预测价值，有助于优化移植和移植后的管理。(Blood. 2018年9月6日在线版 doi: 10.1182/blood-2018-02-829911)

　　在约60%的AML患者中，因缺乏适宜的定量实时PCR法检测标志物，无法进行分子学MRD评估。研究者构建了一种纠错型二代测序法，可检测任何体细胞基因突变，并在116例异基因造血干细胞移植(alloHCT)后获得形态学完全缓解的AML患者中进行了评估。

　　结果显示，诊断时靶向再测序明确了93%的患者中24种不同基因的突变模式，在alloHCT前，在获得CR患者的外周血/骨髓样本中检测MRD，12例患者被检测存在持续的祖细胞克隆(VAF >5%)。其余的96例患者中，MRD阳性率为45%(中位VAF为0.33)。

　　竞争风险分析显示，MRD阳性患者的累计复发率(CIR)高于阴性患者(HR=5.58，P <0.001，5年CIR分别为66%和17%)，而非复发死亡率(NRM)无显著差异(HR=0.60，P=0.47)。

　　多变量分析显示，除了诊断时的FLT3-ITD和NPM1突变状态以外，MRD阳性是CIR的独立不良预测因子(HR=5.68，P<0.001);除了预处理方案、TP53和KRAS突变状态，MRD阳性也是总生存期(OS)的独立阴性预测因子(HR=3.0，P=0.004)。

　　(编译 张威)