美国华盛顿大学Swisher等报告，在远程基因检测中，所有参与者均不予个体化的检测前遗传咨询，无致病性变异（PV）者均不予个体化的检测后遗传咨询，对检测后心理痛苦方面的影响结果是相近的。（JAMA Oncol. 2023年9月14日在线版） 

为了评估远程基因检测时不予检测前和/或检测后的遗传咨询是否会增加痛苦情绪（即，对癌症易感性检测人而言，遗传咨询开展到何种程度才是“恰到好处的”），该项4臂随机非劣效性试验（MAGENTA）于检测后3个月和12个月时测评了检测前和/或检测后个体化遗传咨询对参与者痛苦情绪的影响。参与者是于2017年4月27日至2020年9月29日通过社交媒体和传统媒体招募的，为讲英语的、≥30岁的美国女性居民，她们可通过互联网访问卫生保健专业人员。

在家族史队列，参与者有乳腺癌或卵巢癌的个人病史或家族史。在家族PV队列，参与者具有1名携带可成药癌症易感基因PV的亲属。

参与者完成了基线问卷，观看了教育视频，并被随机分配到4个组中的1个：对照组（C组）有检测前和/或检测后的遗传咨询；A组没有检测前或检测后的遗传咨询；B组只有检测后的遗传咨询；D组只有检测前的遗传咨询。

主要终点为在收到检测结果3个月后通过事件量表评估的痛苦情况。次要终点包括检测完成度、焦虑、抑郁和决策后悔的情况。 

结果显示，共纳入3839名女性，中位年龄为44岁（22~91岁），其中大部分为非西班牙裔白人且接受过大学教育，3125名被归入家族史队列，714名被归入家族PV队列。

在家族史队列的初步分析中，所有试验组在3个月评估时检测结果对心理痛苦情况的影响均呈非劣效性。在3个月时，焦虑、抑郁或决策后悔均无显著差异。至少对于一些检测结果为阴性的低风险患者而言，没有个性化遗传咨询的护理模式在近期心理痛苦方面具有非劣效性，并可能为没有遗传咨询的个体提供基因检测的选择。

检测完成度最高的情况见于未予检测前咨询的两个组。然而，在所有组别中，检测完成率的下降与非西班牙裔黑人，以及基线时更高的焦虑程度和更高的抑郁程度均相关。

研究解读

美国Dana-Farber癌症研究所Rana教授表示，癌症遗传学基因检测在没有癌症诊断的个体中未被充分应用，只有10%的有遗传性乳腺癌和卵巢癌病史的个体完成了基因检测。由于目前遗传咨询工作人员的限制，特别是在服务水平低下的农村地区，需要一种不太费力的、以患者为中心的遗传性癌症风险评估方法作为改善遗传信息获取的手段。

临床医生或保险公司不应将MAGENTA试验的结果解读为“遗传咨询缺乏价值”（尤其是检测后咨询），因为该试验无法评估这一点。基因检测结果的误用和曲解并不少见，基因咨询师在教育患者和临床医生方面的作用是至关重要的。

我们的目标应该是使用“恰到好处”的方法为寻求遗传信息的不同风险个体和癌症患者提供遗传信息，同时改善信息的可及性和可用性，以帮助患者做出重要的决定。

（编译 田启龙）