家族遗传性肿瘤中心实验室现有工作人员5人，其中教授1人、副研究员3人、主管技师1人。在读博、硕士研究生10人。实验室结合我国女性
乳腺癌发病特点以及临床治疗的需要，重点开展中国家族性
乳腺癌易感基因和
乳腺癌个体化治疗的分子标志物研究，相关研究工作取得了良好进展。
主要研究领域
1.乳腺癌易感基因研究
实验室在国内系统开展了家族性乳腺癌易感基因的研究。在北京地区率先开展了家族性乳腺癌BRCA1/2基因胚系突变的检测，在基因检测及结果的判定方面积累了丰富的经验。
经过10多年的持久努力，业已完成
8085例连续的乳腺癌患者易感基因胚系突变检测，发现了中国未经选择乳腺癌患者中BRCA1/2突变频率为5.3%;发现中国人群的BRCA1/2突变谱大约有30%与欧美人群不同，建立了中国家族遗传性肿瘤基因突变数据库。通过kin-cohort研究，首次发现中国BRCA1和BRCA2突变的健康携带者至70岁时乳腺癌的累积发病风险分别为37.9%和36.5%，为不携带突变健康女性风险的
10 倍。完成了大样本的中国三阴性乳腺癌患者(956例)
BRCA1/2基因的临床转化研究。该项研究表明在年龄≤50岁所有的中国三阴性乳腺癌患者中，BRCA1基因突变率超过10%，建议将这些患者纳入临床BRCA1/2基因检测的适检人群。采用全外显子组测序技术和体外功能实验，结合独立样本验证，发现乳腺癌新易感基因RECQL。上述研究工作发表在《Ann
Oncol》、《Clin Cancer Res》和《PLoS Genet》等国际肿瘤杂志上，为建立中国家族遗传性乳腺癌治疗规范奠定了基础。
2. 乳腺癌个体化治疗研究
由于乳腺癌高度异质性，同一类型或分期的患者对治疗的反应和预后存在很大差异，因此需要有更精准的标志物指导治疗方式的选择。本实验室首次发现雌激素受体新变异体ER-α36与乳腺癌三苯氧胺耐药的相关性;发现BRCA1甲基化的三阴性乳腺癌对辅助化疗敏感且有较好的预后;发现Her2阳性乳腺癌患者对蒽环术前治疗不敏感;在HER2阳性患者中，发现HER2
Ile655Val基因多态影响患者对曲妥珠单抗治疗的敏感性，携带Val等位基因的患者对曲妥珠单抗敏感，预后良好;发现携带PIK3CA突变的患者可能对新辅助化疗不敏感，且新辅助化疗后仍携带突变的患者预后差;发现相对于野生型患者，TP53基因突变的乳腺癌患者对蒽环为基础的化疗方案敏感且预后更好;上述研究结果先后发表在《J
Clin Oncol》、《Ann Oncol》、《Clin Cancer Res》和《Int J
Cancer》等国际肿瘤杂志上。这些原创性研究工作具有潜在临床意义，有利于指导乳腺癌临床个体化治疗。
3. 临床检测服务
实验室为乳腺癌高危人群提供了BRCA1/2基因突变的临床检测服务。依据我们的前期研究结果，实验室建议BRCA1/2基因检测的适检人群为：(1)家族性乳腺癌患者;(2)发病年龄≤50岁的三阴性乳腺癌患者。实验室在BRCA1/2的突变检测方面技术力量雄厚，积累了丰富的经验，拥有成熟的BRCA1/2基因胚系突变检测的技术平台，为受试者提供标准的BRCA1/2基因全编码序列及大片段重排的检测。自2009年开始至今，实验室已对1000人次进行了BRCA1/2基因检测临床服务，且能为受检者提供了相应的乳腺癌遗传咨询服务。
实验室先后在《J Clin Oncol》、《Clin Cancer Res》、《PLoS Genet》、《Ann
Oncol》等国际重要肿瘤刊物上发表研究论文50余篇;先后承担人事部、教育部、科技部及国家自然科学基金和北京市科委等研究项目近20项;培养毕业硕士/博士研究生20余名。
近期发表文章
1. Spectrum and clinical relevance of PALB2 germline mutations in 7657
Chinese BRCA1/2-negativebreast cancer patients. Breast Cancer Res Treat.
2020;179(3):605-614
2. Contralateral Breast Cancer Risk in BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers in a
Large Cohort of Unselected Chinese Breast Cancer Patients. Int J Cancer.
2020;146(12):3335-3342
3. BRCA1 c.5470_5477del, a Founder Mutation in Chinese Han Breast Cancer
Patients. Int J Cancer. 2020;146(11):3044-3052
4. Impact of the addition of carboplatin to anthracycline-taxane-based
neoadjuvant chemotherapy on survival in BRCA1/2-mutated triple-negative breast
cancer. Int J Cancer. 2021;148(4):941-949
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