TI-CH或为实体瘤患者的预后标志物

韩国忠北国立大学药学院Yun等报告，年龄更大和细胞毒性化疗均与更大概率的肿瘤浸润性克隆性造血（TI-CH）相关。TI-CH与实体瘤患者较差的生存相关，尤其当携带GATA2变异（泛癌）和TET2变异（乳腺癌）时。这些发现表明TI-CH或可成为实体瘤患者的预后生物标志物。（JAMA Oncol. 2026年5月7日在线版）

TI-CH提示体细胞突变造血细胞浸润到肿瘤微环境中。虽然克隆性造血是血液系统恶性肿瘤已知的预后因子，但TI-CH在实体瘤中的临床相关性仍不明确。为了特征化描述TI-CH在实体瘤中的患病率，并评估其与临床因素及总生存期（OS）间的相关性，该项回顾性队列研究分析了2015~2019年基因组计划英格兰10万基因组项目中大量实体瘤患者的全基因组测序数据。

主要终点为TI-CH的患病率，该指标由肿瘤组织中74个驱动基因的体细胞变异来定义（变异等位基因频率为2%~30%）。次要终点包括TI-CH与临床因素（年龄、细胞毒性化疗）及OS的关联，采用Cox比例风险模型来评估。

结果显示：分析纳入10 571例实体瘤患者，平均年龄为64.68岁±12.18岁，其中女性有6430例（60.83%）；1943例（18.38%）被检出TI-CH，其中TET2变异患者（212例，10.91%）和子宫内膜癌患者（251例，32%）的TI-CH检出率最高。TI-CH在年龄更大亚组（OR=1.15，95%CI 1.10~1.19）和细胞毒性化疗亚组（OR=1.24，95%CI 1.06~1.44）中更为常见。TI-CH与更差的泛癌OS显著相关（HR=1.13，95%CI 1.02~1.25），尤其是乳腺癌患者的OS（HR=1.95，95%CI 1.54~2.48）。在基因层面，更差的泛癌OS与GATA2变异显著相关（HR=3.00，95%CI 1.61~5.59），而更差的乳腺癌OS与TET2变异也显著相关（HR=2.92，95%CI 1.59~5.37）。 （编译 申鑫）