美国梅奥诊所Abdallah等报告，t(4;14)、t(14;16)、t(6;14)和t(14;20)与多发性骨髓瘤(MM)高危疾病特征相关，IgH转座和三体性可能分别与蛋白酶体抑制剂(PI)和免疫调节药物(IMiD)治疗更好的疗效相关。(Blood Cancer J. 2020年8月11日在线版 doi: 10.1038/s41408-020-00348-5)

大多数MM患者存在细胞遗传学异常。为了评估原发性细胞遗传学异常与疾病特征和疗效间的关系，该项回顾性研究纳入了2004年2月至2018年2月梅奥诊所2027例MM患者，这些患者在诊断时已用FISH法检测了细胞遗传学。

结果显示，t(4;14)、t(14;16)、t(6;14)和t(14;20)转座与贫血、β2微球蛋白>5.5 μg/ml和骨髓浆细胞≥50%均相关;t(4;14)与更高的血清单克隆蛋白和浆细胞增殖有关。与三体性相比，IgH转座者接受PI治疗有更高的总缓解率(83% vs. 71%，P=0.002)，但接受IMiD治疗的总缓解率则不高(75% vs. 87%，P<0.001)。

无论是使用基于IMiD的方案(32.1个月 vs. 18.4个月，P<0.001)还是基于PI+IMiD的方案(44.0个月 vs. 27.4个月，P=0.003)，三体组的至下一次治疗时间均长于IgH转座组。在所有组中，PI + IMiD方案的结局均更优。 (编译 史仲勤)