美国Fred Hutchinson癌症研究中心Tarlock等报告，CEBPA bZip结构域突变与良好的临床结局相关，且不受单个等位基因或双等位基因状态的影响。CSF3R和CEBPA突变共存与高复发率相关，并抵消了CEBPA突变对预后的有利影响。(Blood. 2021年5月5日在线版 DOI: 10.1182/blood.2020009652)

双等位基因CEBPA突变与急性髓系白血病(AML)患者良好的预后相关。为了评估CEBPA-bZip突变在儿童/青年新发AML患者中的临床意义和生物学意义，该研究自几项COG试验中纳入2958例明确了CEBPA-bZip突变状态的AML患者。

结果显示，1863例接受了二代测序检测，其中107例携带CEBPA突变，可供表征共存突变的情况。CEBPA突变状态与疾病特征和临床结局均相关。CEBPA-bZip突变率为5.4%(160/2958)，其中132例(82.5%)携带第二个CEBPA突变(CEBPA-dm)，仅28例(17.5%)携带单一的CEBPA-bZip突变。

两个CEBPA队列的临床特征和实验室特征非常相似。CEBPA-dm队列和CEBPA-bZip队列患者的无事件生存(EFS)率均为64%，总生存(OS)率分别为81%和89%(P=0.259)，而CEBPA野生(CEBPA-WT)队列的EFS率和OS率则分别为46%和61%(均P<0.001)。

转录组学分析显示，CEBPA-bZip队列和CEBPA-dm队列的表达谱相似。CEBPA突变病例的广谱二代测序显示，同时发生的CSF3R和GATA2突变率分别为13.1%和21.5%。CEBPA/CSF3R双重突变患者的EFS率为17%，而CEBPA突变/CSF3R-WT患者的为63%(P<0.001)，相应的复发率分别为83%和22%(P<0.001);共存GATA2不影响结局。

(编译 张馨月)