法国古斯塔夫·鲁西研究所Berlanga等报告，儿童癌症患者复发时，肿瘤基因组分析有助于大部分患者接受相匹配的治疗。在432例携带潜在可成药改变的患者中，30%接受了匹配的靶向治疗。(Cancer Disc. 2022年3月16日在线版 DOI: 10.1158/2159-8290.CD-21-1136)

为了分析复发性或难治性恶性肿瘤儿科患者的肿瘤分子谱，并确定最合适的挽救治疗，该项前瞻性、精确医学试验(MAPPYACTS)自法国、西班牙、爱尔兰和意大利入组774例此类患者，给予活检、手术切除或采集血液/骨髓样本以收集癌组织。患者入组时的中位年龄为11.6岁，首次癌症确诊至首次复发或进展的中位时间为1.8年。37%的测序肿瘤是肉瘤，其次是中枢神经系统肿瘤、其他实体瘤、白血病和淋巴瘤。679例(88%)患者84%的样本接受了相关的分子水平的分析(测序)。

总体而言，436例(69%)成功测序者至少携带一个可以匹配靶向治疗的基因改变。其中356例的最短随访时间为12个月，30%的患者接受了122种匹配靶向治疗的建议。这些疗法中只有11%(14种)被认为针对“拟常规使用”的基因改变，而80%(97种)为在研的基因改变药物，9%(11种)仅为假设阶段的药物。

患者中位的靶向治疗建议数为2，为单药或联合治疗。在109例具有可评估或可测量疾病疗效的患者中，客观缓解率(ORR)为17%，疾病稳定率为25%，总体的疾病控制率为41%。相对携带“在研的基因改变”(14%)和“假设的基因改变”(10%)的患者，携带“拟常规使用的基因改变”患者(38%)更可能获得ORR。

液体活检全外显子分析有190例患者，cfDNA全外显子分析最有效(128例)。转移灶分析的成功率高于局部病灶。在128例患者中，存在94种潜在的可成药突变。在14例患者中，cfDNA全外显子分析发现了35个潜在可成药基因改变，但肿瘤组织的全外显子分析则无此发现。

(编译 张馨月)