西班牙巴塞罗那瓦尔德希伯伦肿瘤研究所Saura等报告，在妊娠期间或产后被诊断患有乳腺癌女性的母乳中可能含有循环肿瘤DNA（ctDNA）。研究者指出，ctDNA可以通过母乳中的液体活检发现，或可作为产后乳腺癌早期诊断的新工具。（Cancer Disc. 2023年10月5日在线版）

研究者表示，在这项技术应用到实践之前，这些结果需要在更多的患者中得到证实，但迄今为止发表的结果令人鼓舞，为年轻女性和母亲这一特别敏感人群的乳腺癌早期诊断提供了一种潜在的新工具。

瓦尔德希伯伦大学医院乳腺科设有一个专门的多学科部门，为妊娠期间或产后诊断为乳腺癌的妇女提供治疗。Saura评论说：“在这个部门运作的这些年里，我们观察到在妊娠期间，特别是在产后被诊断出的乳腺癌患者预后较差，因为他们是在疾病晚期才被确诊的。”

研究人员收集了15例在妊娠期间或产后诊断为乳腺癌患者的母乳和血液样本，以及母乳喂养的健康女性的母乳和血液样本。研究者使用二代测序和液滴数字PCR（聚合酶链反应）分析母乳和血液样本。结果发现母乳中有肿瘤起源的游离ctDNA。在15例患者中的13例母乳样本中，乳腺癌患者的肿瘤被检测到突变。而在同时采集的血液样本中，只在其中一人中检测到ctDNA。

妊娠期间和怀孕后乳房发生的生理变化使肿瘤更难被发现。研究者还观察到，从生物学角度来看，产后肿瘤更具侵袭性。

基于公开数据，研究人员设计了VHIO-YWBC基因面板以检测45岁前诊断为乳腺癌的女性中最常见的突变。该检测方法发现“灵敏度超过70%，特异性为100%”。

研究解读

研究者表示，这一检测将来可以作为产后乳腺癌早期诊断的一种方法。就像对所有新生儿进行脚跟穿刺一样，也可以考虑在所有女性出生后收集母乳样本进行乳腺癌筛查。

要确认将母乳作为一种新的液体活检样本在产后进行早期乳腺癌的检测，下一步就是对数千名妇女进行这种无创检查。根据最近公布的结果，研究人员正在启动一项研究，收集全球5000名40岁或以上妊娠的健康女性的母乳样本，或任何年龄携带增加乳腺癌风险的突变（BRCA1，BRCA2，PALB2或RAD51C/D）。

该研究结果为未来使用母乳作为一种新的液体活检样本来源打开了大门，可以使用无创技术在产后早期检测乳腺癌。

（编译 刘敏）