对于传统的测序技术而言，细胞学样本所包含的的组织与DNA的量太少，不能满足测序检测的需求。但对于新一代测序技术而言，一个典型的细胞学标本包括的DNA足以进行检测。来自于美国新罕布什尔州黎巴嫩Dartmouth-Hitchcock医学中心的医学博士Christopher   Hartley在2014年美国病理学家协会（CAP）大会上对于新一代基因测序技术进行了海报展示。（CAP 2014，摘要号42）

新一代测序技术可以更好地利用有限的组织来进行多基因同步分析，从而找到靶向治疗所需的突变位点。Hartley博士总结了利用新一代同步测序技术的69例诊断性细胞学标本进行测序的结果。这些样本最初被放在被福尔马林固定、石蜡包裹的石蜡块中。然后将DNA从这些组织中提取并用于测序。

结果显示，在大部分情况下，很少量的单个组织样本就可以进行基因测序。对于这69例标本而言，超声支气管镜细针穿刺活检标本有43例，其中40（93%）例足以进行测序分析。CT引导细针穿刺活检标本5例，4例可以进行测序（80%）。液体中获取标本13例、内镜超声引导细针穿刺活检标本4例、刷取所获得的标本2例、支气管肺泡灌洗所获得标本2例均可全部进行测序。全部69例标本共65（94%）例可进行测序。

该项技术对于肿瘤学意义重大。现在病理学家可以探索如何使用新一代测序技术来更好地帮助患者。现在，新一代测序技术最常被用于诊断肺腺癌或低分化肺癌的细胞学标本。“我们的想法已经超越了病理学的范畴，我们正在影响和改变医生们所做的事情。” 来自佛蒙特大学医学院的Debra Leonard博士说。病理学家对于自己的位置十分敏感——他们知道自己站在可以影响分子医学经济学的第一线，进而影响患者、实验室甚至整个卫生服务系统。

（编译 李思辰 审校 卢铀）