研究者们发现血液中的“癌前病变”
两个国际研究团队发现,一些老年人在不知不觉中患上“癌前病变”—在其一生中,基因变异会逐渐患白血病、淋巴瘤和其它血液疾病。这为肿瘤早期检测开辟了新领域,也许某天该研究会起到抑制那些随着年龄增长而变得常见肿瘤的作用。(自USA TODAY网站)
研究者记录了约30 000人的DNA编码。结果发现,基因突变在40岁以下的人群中罕见,但是在65岁以上的人群中基因突变率是10%,而在90岁以上的人群中基因突变率接近20%。一个基因的突变不一定会引起血液肿瘤的发生,但其罹患血液肿瘤的风险是无基因突变者的10倍多。并在随后的4~8年中,由心脏病发作、中风及各种原因引起的死亡率均会增加。
主要研究者波士顿布里格姆妇产医院的Benjamin Ebert表示,希望有一天能够用它作为筛查实验,筛选出高危人群。然而,任何人都不应该明天就去检测这些突变的基因,因为没有治疗方法能够阻止肿瘤的进展。
在美国,每年约有14万人被诊断出患有血液肿瘤。所有肿瘤都是由不好的基因引起,但大多数并不遗传。一个细胞通常需要几个基因的突变才会变得异常并最终引起肿瘤。研究者们想知道他们能否发现癌变过程的第一步即最初的突变,并且在肿瘤发展形成和症状出现前便检测出“癌前状态”。
在一项关于糖尿病和心脏疾病风险的研究中,一个团队观察了17 000多人。另一项有关精神障碍的研究中,一个团队观察了12 000人。所有这些人的基因都已被测序,测序需要大约一个星期左右,而且现在的测序成本不到1000美元。艾伯特表示,这些基因序列会形成一个用来研究并学习新事物的“大数据”宝库。
这两个研究团队独立发现三个基因,并且这三个基因的突变能解释绝大部分血液肿瘤风险。若这三个基因中的一个基因发生突变,则在该人群中大约分别有1%和10%的人会在一年内和十年内罹患血液肿瘤。
西雅图华盛顿大学Abkowitz教授认为,这是激动人心的发现,因为其揭示了一些癌症的起源。但是人们不应该对因其他原因进行基因分析并偶然发现一个突变的基因而产生恐慌,因为单独一个基因突变不可能发展成为癌症。
该研究还发现,有血液基因突变的人罹患心脏病和中风的风险是正常人的两倍多。Froedtert和威斯康星医学院Parameswaran Hari教授指出,这只是一个小小的惊喜,虽然我们现在还不知道这是为什么,但我们很快就会弄清楚。
因为研究人员还没有证据证明它能带来好处或者延长生存时间,所以美国国家癌症研究所的资深科学者Wyndham Wilson表示,这种检测方法太过仓促,还不能考虑用来筛选特定年龄群体。被基因筛查伤害的人数以及由筛查所带来的焦虑将远远大于筛查带来的益处。息肉筛查后可通过手术来预防或治愈结肠癌,但基因筛查却不能像筛查息肉那样来筛查癌前病变,因为对于血液肿瘤,不可能通过手术切除治愈。
(编译 王艳 审校 邵宗鸿)