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解读家族性乳腺癌易感基因BRCA1/2突变检测

中国约有10%的乳腺癌属于家族性乳腺癌，家族性乳腺癌是指乳腺癌在家系中呈聚集样发生，即家族中一级及二级亲属至少有2个或2个以上患有原发性乳腺癌和/或卵巢癌;或双侧乳腺癌患者。BRCA1/2基因是目前发现的与家族性乳腺癌发病关系最为密切的两个易感基因。国外研究表明，携带BRCA1和BRCA2基因突变的妇女发生乳腺癌的风险是正常人群的10倍，其一生累计乳腺癌发病风险高达60%-80%。目前，在欧美国家，对家族性乳腺癌患者及其家族健康女性成员已常规进行BRCA1/2基因检测。

北京肿瘤医院乳腺中心实验室拥有成熟的BRCA1/2基因胚系突变检测平台，能为受检者提供标准的BRCA1/2基因全编码序列的检测。

BRCA1/2基因检测的适检人群包括：家族性乳腺癌患者及其家族中的健康成年女性。对适检人群进行BRCA1/2基因检测具有重要的临床意义，携带BRCA1/2基因突变的患者有50%的可能会将该突变遗传至下一代。如果其家族中的健康成员携带该基因突变，那么这些健康成员有可能是乳腺癌的高风险人群;对于高风险人群进行严密的定期专科检查，有利于乳腺癌的早发现和早治疗，从而获得更好的疗效。

需要说明的是：家族性乳腺癌BRCA1/2基因的突变率为15%-20%左右，还有近80%-85%的家族性乳腺癌的发病原因不清楚，可能还存在尚未发现的易感基因。因此我们强调的是没有检出BRCA1/2基因突变，您仍需要定期进行乳腺专科检查。

如果您同意参加BRCA1/2基因突变的检测，您只需抽静脉血8毫升。本检测完全遵循自愿的原则，您须签署知情同意书，我们将告知BRCA1/2基因检测的潜在益处及局限性。我们对检测的结果进行严格保密，以确保您的隐私权。我们会在4个月左右发出检测报告。

联系人：张娟 姚璐

联系电话：北京肿瘤医院乳腺中心实验室010-88196025、88196361

联系地址：北京肿瘤医院乳腺中心实验室(科研楼601)

周一至周五上午8：00-11：00 下午13：30-16：00


如何决策原发性乳腺癌的治疗

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