美国Dana-Farber癌症研究所的Rosenberg等报告的研究显示，BRCA1和BRCA2突变的检测率在年轻女性乳腺癌患者中逐渐增加。由于基因风险的相关知识和忧虑影响了手术决定，并可能影响系统性治疗的试验入组资格，因此根据NCCN指南，应向所有年轻乳腺癌患者建议和提供基因检测。(JAMA Oncol. 2016年2月11日在线版)

目前推荐年轻女性乳腺癌患者进行BRCA检测，但检测相关的决定及结果对治疗选择的影响鲜有人知。该研究调查年轻女性乳腺癌中BRCA检测情况并评估对基因风险的担忧和基因信息对后续治疗决策的影响。

作为正在进行的前瞻性队列研究“鼓励自己，帮助他人：年轻女性的乳腺癌研究”项目的一部分，该研究对2006年10月10日~2014年12月31日收集的开放性研究数据进行横断面分析。受试者包括在11个大学或社区医疗中心诊断的897例40岁及以下的女性乳腺癌患者。研究对BRCA检测的应用频率和趋势进行了分析，并且比较了BRCA突变检测阳性和阴性的基因信息对治疗决策的影响。

结果显示，乳腺癌诊断1年后897例女性中780例(87.0%)进行了BRCA检测，检测患者的平均年龄为35.3岁，未检测患者的为36.9岁(P<0.001)。2006年8月1日~2013年12月31日，诊断的患者进行BRCA基因检测频率增加。

2006年的39例乳腺癌女性中，30例(76.9%)进行了检测。2007年检测人数比例略低(87/124例，70.2%);然而随后几年中检测比例增加，2012年和2013年女性乳腺癌患者中的BRCA检测比例分别为141/146例(96.6%)和123/129例(95.3%，P<0.001)。

在未检测的女性中，37/117例(31.6%)没有与医生和(或)基因顾问讨论存在突变的可能性，43/117例(36.8%)计划将来进行检测。248/831例(29.8%)女性认为基因风险相关知识或忧虑影响了手术治疗的决定;在这些女性中，76/88例(86.4%)的基因突变携带者和82/160例(51.2%)无基因突变的患者选择了双乳切除术(P< 0.001)。较少的女性认为基因风险的顾虑影响了系统性治疗的决策。

(编译 孙婧 审校 桂琳 张频)