美国北卡罗莱纳大学教堂山分校Lineberger癌症中心Bhavani Krishnan等报告，美国黑人比白人的VHL基因失活相对较少，并有更加丰富的ccB分子亚型，同时可下调低氧诱导因子（HIF）基因。尽管在如今的靶向治疗时代，生理因素致使罹患肾透明细胞癌的美国黑人的生存更加糟糕，但这些基因组差异暗示血管内皮生长因子靶向治疗的针对性下降。（JAMA Oncol. 2016年3月24日在线版）

既往研究发现患有肾透明细胞癌的美国黑人的预后具有证据确凿的种族差异性。尽管白人患者的总体生存因为靶向治疗的出现而发生了戏剧性的改善，但是美国晚期肾透明细胞癌黑人患者的总生存并未见明显改善。对于肾透明细胞癌的肿瘤生物学行为及潜在的种族差异鲜有报道。

为了明确患有肾透明细胞癌的白人和美国黑人体细胞突变和基因表达是否存在种族差异。本研究自癌症基因组图谱识别（TCGA）透明细胞肾癌（KIRC）数据集中共纳入438例肾透明细胞癌患者，其中419例白人患者和19例美国黑人患者。应用GSE25540数据集（包含135个患者；其中125例白人患者，10例美国黑人患者）来进行验证。肿瘤样本的收集来自众多癌症中心，同时进行种族差异的体细胞变异率和RNA表达分析。

主要研究终点为在罹患肾透明细胞癌的白人和黑人患者中比较体细胞变异率和RNA表达差异。

结果显示：总的来说，419例非西班牙裔白人患者和19例TCGA KIRC黑人患者被纳入研究，验证组在公开GSE25540数据集的135例肾透明细胞癌患者中被验证，美国黑人患者比白人患者更可能存在VHL基因突变（17% vs 50%，P=0.04），并且有更加丰富的ccB分子亚型（79% vs 45%，P=0.005），该种分子亚型提示预后差。RNA表达分析显示：与白人相比，美国黑人的低氧诱导因子（HIF）及血管内皮生长因子（VEGF）相关通路都相对下调。

（编译 刘军灵 郭放 审校 谢晓冬）