美国哥伦比亚大学医学院Shu等报告的一项研究表明，虽然输卵管-卵巢切除术(RRSO)后子宫内膜癌的总风险并未增加，但在BRCA1基因突变女性中，浆液性/浆液样子宫内膜癌风险较高。对于BRCA1基因突变女性，在考虑行RRSO的同时也要考虑是否行子宫切除术。(JAMA Oncol. 2016年6月30日在线版)

　　BRCA基因突变与子宫内膜癌的关系尚不明确。因此，尽管降低风险的RRSO现已成为BRCA基因突变女性的一种标准治疗方法，但是否同时切除子宫依然是有争议的话题。研究旨在探讨BRCA基因突变女性行RRSO术后保留子宫，罹患子宫内膜癌的风险以及组织学亚型的分布。

　　研究于1995年1月1日至2011年11月31日从美国和英国的9个医疗中心共入组1083例BRCA1/2基因突变的女性(中位年龄45.6岁)，均曾行RRSO且保留子宫。其中627例为BRCA1突变，453例为BRCA2突变;3例BRCA1和BRCA2均突变。所有入组女性行BRCA基因检测或RRSO术后中位随访5.1年，截至2014年10月14日。研究评估了子宫内膜癌诊断、行子宫切除术、最后一次随访或死亡。新罹患的癌症按照组织学亚型进行分类，寻找野生型BRCA1基因缺失和(或)蛋白表达存在的肿瘤进行分析。将入组女性子宫恶性肿瘤发病率与美国监测、流行病学及最终结果数据库资料进行比对。

　　结果显示，共发现8例子宫恶性肿瘤(预期4.3例;观察/预期比值为1.9，95%CI 0.8~3.7，P =0.09)。亚型分层分析未发现子宫内膜癌或肉瘤风险增加。RRSO后7.2~12.9年，发现浆液性/浆液样子宫内膜癌5例，其中4例为BRCA1突变，1例为BRCA2突变(BRCA 1突变的预期为0.18例，观察/预期比值为22.2，95%CI 6.1~56.9，P<0.001;BRCA2突变的预期为0.16例，观察/预期比值为6.4，95%CI 0.2~35.5，P=0.15)。对所获取的肿瘤组织检测发现，3例浆液性/浆液样子宫内膜癌均存在野生型BRCA1基因缺失和(或)蛋白表达。

　　(编译 马可心 审校 张为远)