美国梅奥诊所Robert B. Jenkins等报告的一项研究显示：在一个富含免疫组织化学（IHC）2+患者样本的参考实验室队列中，AC2013指南对患者HER2的荧光原位杂交（FISH）结果定性不明确，约半数FISH无法定性患者（占全体的7.4%）在经FISH探针检测时呈现阳性结果。然而，这些患者并未参与到以HER2靶点为导向的治疗（HDT）试验中。（J Clin Oncol.2016年7月25日在线版）

在1998年，美国FDA批准了一个指南，以便针对基于HER2的乳腺癌靶向治疗患者检测HER2的表达情况。美国临床肿瘤学会（ASCO）和美国病理学院在2007年共同发表了HER2的IHC检测和FISH检测指南（AC2007），并于2013年更新这些指南（AC2013）。研究者利用这三个指南比较HER2 FISH检测的扩增结果。

研究者将2013年11月到2014年10月的2851例患者样本送到梅奥诊所的细胞遗传学实验室进行FISH检测及分析，除了检测扩增情况外，还评估了该结果对AC2013指南的影响。

结果显示，1922例（67.4%）患者样本的IHC结果可评估，其中137例来自梅奥诊所。IHC 0者占2.4%，IHC 1+者占7.9%，IHC 2+者占84.8%，IHC 3+者占2.5%。在IHC 2+的患者中，根据FDA指南、AC2007指南和AC2013指南检测的HER2FISH阳性率分别为11.8%、9.4%和24.1%。总体而言， FISH比≥2.0的患者的阳性率为11.8%（339例）；HER2信号≥4.0且FISH比≥2.0的患者的阳性率为1.3%（35例）；HER2信号≥6.0且FISH比<2.0的患者的阳性率为3.0%（86例）。

根据AC2013指南，405例（14.2%）患者最初的FISH结果性质不明（FISH比<2.0且HER2信号≥4.0，但均<6.0），研究者利用一个17号染色体探针，将其中的212例（占总体7.4%）患者诊断为FISH阳性，将36例（占总体1.3%）患者诊断为FISH阴性，而其余157例（占总体5.5%）患者仍然无法明确表达结果的性质。与FDA指南（13.1%）和AC2007指南（11%）指南相比，AC2013指南（23.6%）的HER2阳性率更高（P<0.001）。

（编译 李竞桐 审校 张清媛）