目前，白血病治疗后微小残留病(MRD)和基因组学的引入，使人们重新认识细胞遗传学和其他临床常规因素(如初发时的白细胞计数，髓外浸润等)在急性淋巴细胞白血病(ALL)危险度分层中的作用。美国MD Anderson癌症中心血液科Elias Jabbour等报告，复杂核型和低倍体/近三倍体(Ho-Tr)是独立于MRD状态的成人费城染色体(Ph)阴性ALL患者的不良预后因素。因此，初始细胞遗传学是Ph阴性ALL患者一个很有价值的预后指标。(Cancer. 2016年10月3日在线版)

该研究入组428例Ph阴性的成人ALL患者，评估了初始细胞遗传学与预后的关系。在428例中，186例(43%)患者为正常核型、32例(7%)为复杂核型(即≥5种染色体异常)、27例(6%)为Ho-Tr型、24例(6%)为高倍体，24例(6%)为MLL重排。330例(77%)患者接受hyper-CVAD(环磷酰胺、长春新碱、多柔比星、地塞米松)方案化疗，98例(23%)患者接受A-BFM(环磷酰胺、6-巯基嘌呤、阿糖胞苷、长春新碱、左旋门冬酰氨酶、甲氨蝶呤加放疗)方案治疗。

结果显示：MLL基因重排、Ho-Tr或复杂核型的患者比正常核型者表现出更差的无复发生存率(RFS)和总生存率(OS)。根据初始细胞遗传学特征和治疗后MRD状态的多变量分析显示：Ho-Tr和复杂核型是Ph阴性ALL患者不良预后的独立预测因素。此外，有相同遗传学改变的患者接受不同化疗的生存率无差异。

(编译 张燕 审校 刘启发)