一项最新研究显示，对几个乳腺癌发生相关的基因变异的联合检测，可预测携带高危BRCA基因突变的患者罹患二次乳腺癌风险。(摘要号 7)

诊断时较年轻或有乳腺癌家族史的乳腺癌患者，常携带BRCA1/2基因突变，对侧乳腺癌发生风险也较高，可能需双侧乳房切除术来降低这种风险。不过二次乳腺癌风险也有一定差异，需进一步探讨可区分高危低危的方法。

研究者对来自荷兰、西班牙、英国、美国、澳大利亚和加拿大等国家的6000例BRCA1突变和4000例BRCR2突变的乳腺癌患者，利用现有技术进行低风险基因突变检测。将这些基因突变状态进行综合分析，得到多基因风险评分，用于预测再发乳腺癌的风险。

结果显示，多基因风险评分可预测携带BRCA突变乳腺癌生存者二次乳腺癌风险。多基因风险评分不同的患者，第一次诊断后10年内二次乳腺癌风险差异可达到10%。

研究者指出，这些多基因风险评分最初是用来预测首发乳腺癌风险的。该研究提示，多基因风险评分也能预测乳腺癌生存者二次乳腺癌风险。

研究者会深入探讨这些低风险基因变异的意义及其与其他危险因素(如年龄)的相互作用。再发乳腺癌患者更可能接受BRCA突变检测，这一点可能会影响研究结果，通过独立队列研究可对这些结果进一步验证。

(编译 吕铮 审校 袁芃)