英国医学杂志(BMJ)在线发表的一项研究报告结论：携带BRCA 基因突变的乳腺癌患者行双乳切除术可提高生存率。

实施双侧乳房切除的患者乳腺癌归因死亡风险比单侧乳房切除术者降低将近一半。对比20年生存率，双侧乳房切除者明显高于单纯患侧切除者(88% vs 66%)。多伦多女子大学研究所Kelly Metcalfe博士领导的研究组指出：对携带BRCA1 或 BRCA2突变的早期乳腺癌患者，双侧乳房切除术应该作为初始治疗的一个合理选择。

对那些已经实施单侧乳房切除或保乳术的患者，医生应当讨论进行二次手术的可能性。然而，由于该研究样本数较小，这些结论尚需通过对其他人群的研究进一步确认。

乳腺癌不是统计学

当安吉丽娜·朱莉公开宣布自己是BRCA突变携带者并预防性行双乳房切除术后，BRCA突变在最近几年成为关注的焦点。虽然朱莉并未患癌，但她决定采取积极的措施防止疾病的发生。

哈佛大学公共卫生学院Karin B. Michels博士在本期编者按中指出，“携带BRCA1/2突变的乳腺癌患者面临同样的抉择，她们想知道切除健侧乳房是否可降低乳腺癌死亡风险。”

该研究为乳腺癌患者及她们的医生提供了新的参考依据，但她同时强调，进一步的验证研究是必须的。基于BRCA相关乳腺癌预后不良，因此双侧乳腺组织的切除可降低乳腺癌相关死亡风险，但需要更大规模的研究在未来进行验证。

乳房是女性身体、性别和自我认知的重要组成部分，米歇尔博士指出，乳房切除后可能导致女性产生焦虑、缺乏自尊和情绪抑郁。因此通过去除健康的一侧或双侧乳房以防止可能的疾病的发生往往难以令人接受。是否进行双侧乳房切除是患者和她的医生所要做出的决定，并且他们需要衡量是否还有其他的选择。没有统计和统计学家能够为她作出决定。

明显生存获益

Metcalfe医生和他的同事们对BRCA相关乳腺癌患者中实施健侧乳房切除术与未实施者的生存率进行了对比分析。(BMJ 2014年2月11日在线版)

BRCA基因突变阴性的患者不能从预防性对侧乳房切除术中受益。一项研究报告，20年生存获益不超过1%，而发生对侧乳腺癌的10年累计风险估计约4%-5%。

相对而言，BRCA突变阳性者的情况就完全不同。研究者指出：BRCA1/2突变携带者约60%-70%终身面临乳腺癌的风险。一旦被诊断患病，她们将面对很高的二次原发乳腺癌的风险。

然而，Metcalfe医生和他的同事们指出，目前尚缺乏BRCA1/2突变乳腺癌患者长期生存随访资料。先前的绝大多数相关研究均存在样本量小或随访期短的问题。并且没有关于对侧乳房切除的相关研究。

研究者对已报道的12项临床研究进行综合分析，共390例BRCA1或BRCA2突变阳性的I期和II期患者纳入分析集，她们初始治疗方式为单侧或双侧乳房切除术。

所有的患者均在1977至2009年间诊断为乳腺癌，并随访至2012年6月，中位随访时间13年。在随访期间，共79例(20%)发生死亡，中位生存时间为7.1年。

在初始治疗中，大多数患者只进行了患侧乳房切除术，仅44例实施了双侧乳房切除。在初始行单侧乳房切除术的346例患者中，137例后来进行了对侧乳房切除，从疾病诊断到对侧乳房切除的平均时间为2.3年。

在对诊断年龄、诊断时间、治疗方法以及其他一些预后因素进行控制后，多变量分析表明：对侧乳房切除可是乳腺癌相关死亡率降低48%(HR=0.52; P=0 .03)。而在对79对患者进行倾向评分调整分析结果未发现显著差异(0.60; P=0 .08)。

作者认为，基于上述研究结果，可以预测在BRCA突变阳性乳腺癌患者中，实施双侧乳房切除后的20年生存率明显高于单侧乳房切除术者(87% vs 66%)。

(编译 刘德林 柳韵 审校 冯继锋)