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乳腺癌预防治疗中心实验室：乳腺癌易感基因BRCA1突变检测预测高危人群
(乳腺癌预防治疗中心实验室)
在过去的一年多时间里，北京肿瘤医院乳腺癌预防治疗中心实验室同流行病学研究室合作,采用DNA序列测定技术, 完成了56例家族性乳腺癌、76例无家族史的早发性乳腺癌和20例健康妇女对照的BRCA1基因全编码序列突变的检测，发现了5例致病性突变和18例目前意义不明的点突变和多态。初步研究表明BRCA1基因与我国家族性和早发性乳腺癌存在一定的相关性。 据乳腺癌预防治疗中心解云涛博士介绍说，BRCA1基因是第一个发现的乳腺癌易感基因，该基因突变，可导致乳腺癌的发生。研究证实，中国妇女家族性乳腺癌BRCA1基因胚系突变发生率为8—10%左右，而具有BRCA1基因胚系突变的妇女发生乳腺癌的风险为60%-80%， 是普通人群风险的10倍左右。通过对有乳腺癌家族史的患者和家系中正常女性成员进行BRCA1基因胚系突变检测，有利于发现携带BRCA1基因突变的正常女性成员，经严密的随访和监测，有利于乳腺癌的早发现、早诊断和早治疗，进而获得更好的治疗效果。 据解云涛博士介绍，该项检测技术在欧美已用于筛查有乳腺癌家族史的高危人群，而在中国大陆目前还只有少数大乳腺癌预防治疗中心开展了此项技术的检测。 解云涛博士说，BRCA1基因突变的检测，只需抽取静脉血5毫升，但由于该基因较大，检测较费时，自抽血之日起，3个月内可完成检测报告。有乳腺癌家族史的健康年轻女性，做一个BRCA1基因突变的检测，有利于评估发生乳腺癌的风险。 北京肿瘤医院乳腺癌预防治疗中心实验室已建立了成熟的检测BRCA1基因胚系突变的技术平台，能够为临床提供服务
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解云涛
