最新研究显示，紫外线可以激活癌基因，诱发皮肤鳞状细胞癌（SCC）和恶性黑色素瘤。（Nature Genetics. 2014年9月7日在线版）

美国斯坦福大学医学院和帕洛阿尔托退伍军人医疗保健系统的研究人员发现了与紫外线有关的KNSTRN重复性点突变“热点（hotspot）”。KNSTRN基因的作用为细胞分裂时帮助细胞将DNA平均分配在两个细胞中。该突变可见于17%的接受全基因组测序的鳞状细胞癌中和19%的接受靶向测序的鳞状细胞癌中。相同的KNSTRN突变可见于约5%的恶性黑色素瘤中。而该紫外线突变热点并没有在其他恶性肿瘤中发现，也就是说，它们仅发生在皮肤恶性肿瘤中。该研究也强调了防晒的重要性，一个基因的一个突变就有可能造成严重结果。

对于突变类型的分析发现，大部分肿瘤的突变与紫外线暴露有关，进入人体细胞内的紫外线可以直接损伤DNA。尽管DNA损伤后可以修复，但修复的过程并不精确。A到G的错配修复引起的突变可以遗传给后代细胞，并可能导致癌症。

该研究也识别了一些其他突变，如TP53和CDKN2A，不过这些突变以前就报道过与SCC相关。而KNSTRN基因却很特别。 KNSTRN编码一个蛋白，帮助形成着丝点，在有丝分裂中起到重要作用，帮助染色体平均分配到2个子代细胞中。如果染色体分配异常，子代的DNA数量就存在异常。研究人员发现，过度表达的突变KNSTRN基因的人类皮肤细胞 无法正确分配染色体，从而容易发展成癌细胞。

KNSTRN 突变是SCC早期事件

为了确定KNSTRN 突变是否为SCC发生的早期事件，研究者分析了38例原发性SCC患者和27例日光性角化病（一般认为是SCC的癌前病变）患者的突变情况。13%的SCC患者和19%的日光性角化病患者中检测到了KNSTRN突变，而122例正常的皮肤中不能检测到KNSTRN突变，提示KNSTRN 突变是SCC发生的早期事件。

之后，研究者比较了5例存在KNSTRN突变的SCC样本和不存在KNSTRN突变的SCC样本。样本细胞的染色体均为非整倍体，而有KNSTRN突变的细胞的染色体异常更加显著。

综上所述，紫外线可以诱发基因突变，使染色体异常，导致肿瘤发生。防晒霜可以保护皮肤，减少紫外线损伤，预防基因突变和相关的皮肤癌，同时可以防止皮肤老化。

（编译 张涛）